MedEvo Simulado — Prova 2026
Adolescente de 15 anos é levada à consulta pediátrica por queixa de amenorreia primária. No histórico de crescimento, a mãe relata que a filha sempre foi uma das mais altas da sala de aula, estando atualmente com estatura no percentil 90 para a idade. Ao exame físico, observa-se desenvolvimento mamário em estágio de Tanner M4, porém com pilificação axilar e pubiana extremamente escassa (Tanner P1). A genitália externa tem aparência feminina típica, mas com vagina de fundo cego e curto. Durante a palpação da região inguinal, notam-se duas estruturas ovaladas e indolores, de consistência firme, bilateralmente. A ultrassonografia pélvica confirma a ausência de útero, tubas uterinas e ovários. Qual o cariótipo mais provável para esta paciente?
Amenorreia + Mamas presentes + Pelos ausentes + Vagina curta + 46,XY = Insensibilidade aos Andrógenos.
Na Insensibilidade aos Andrógenos completa, a resistência periférica à testosterona impede a virilização, resultando em fenótipo feminino, mas com cariótipo 46,XY e ausência de derivados mullerianos.
A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (SIA), anteriormente chamada de Síndrome de Morris, decorre de mutações no gene do receptor de andrógenos localizado no cromossomo X. Em sua forma completa, indivíduos 46,XY possuem testículos funcionantes que produzem testosterona e Hormônio Anti-Mülleriano (AMH). O AMH causa a regressão dos ductos de Müller, explicando a ausência de útero, tubas e terço superior da vagina. Clinicamente, a paciente apresenta-se com fenótipo feminino, mamas bem desenvolvidas, mas com escassez de pelos pubianos e axilares. O diagnóstico costuma ocorrer na investigação de amenorreia primária ou hérnia inguinal na infância (contendo os testículos). O manejo envolve suporte psicológico, reposição hormonal pós-gonadectomia e, por vezes, dilatação vaginal.
Embora a paciente possua testículos que produzem altos níveis de testosterona, a insensibilidade dos receptores impede a ação androgênica. Essa testosterona em excesso sofre aromatização periférica, sendo convertida em estrogênio, o que estimula o desenvolvimento das mamas (estágio de Tanner M4), resultando em um fenótipo feminino.
Ambas apresentam amenorreia primária e vagina curta/fundo cego. No entanto, na Síndrome de Rokitansky o cariótipo é 46,XX, os ovários estão presentes e a pilificação é normal. Na SIA, o cariótipo é 46,XY, não há ovários (há testículos), e a pilificação é escassa ou ausente devido à resistência aos andrógenos.
Os testículos devem ser removidos (gonadectomia) devido ao risco aumentado de malignização (gonadoblastoma e disgerminoma). Contudo, a cirurgia geralmente é postergada para após a puberdade para permitir que a conversão natural de andrógenos em estrógenos complete o desenvolvimento das mamas e o estirão de crescimento.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo