SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2023
Paciente de 16 anos procura atendimento por não ter apresentado a primeira menstruação. Ao exame físico, apresenta distribuição de pelos normais e desenvolvimento de mamas em M3 (estágio de Tanner). À inspeção vaginal, o hímen está íntegro sem anormalidades. Pressão arterial 120x60 mmHg e FC 80 bpm. Conforme o caso clínico exposto, julgue o item a seguir. A síndrome de Morris pode ser descartada, pois nesse caso a paciente não apresentaria desenvolvimento das mamas pelo genótipo ser XY.
Morris (46,XY) = Mamas presentes (conversão periférica) + Pelos ausentes/escassos.
Na Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos completa, há desenvolvimento mamário devido à aromatização periférica da testosterona em estrogênio, apesar do genótipo XY.
A Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (SIA), historicamente chamada de Síndrome de Morris, é uma condição de diferenciação sexual onde um indivíduo geneticamente masculino (46,XY) apresenta resistência aos hormônios androgênicos. Na forma completa, o fenótipo externo é tipicamente feminino. O diagnóstico costuma ocorrer na adolescência durante a investigação de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento mamário normal. O ponto fundamental para a prova é entender a discordância entre genótipo e fenótipo: os testículos produzem testosterona e AMH. O AMH impede a formação de órgãos mullerianos (útero/vagina superior), enquanto a resistência à testosterona impede a virilização e permite que a aromatização periférica gere estrogênios suficientes para o desenvolvimento das mamas. O tratamento envolve suporte psicológico, gonadectomia (devido ao risco de malignização das gônadas retidas após a puberdade) e reposição hormonal adequada.
A insensibilidade total aos receptores de andrógenos faz com que a testosterona produzida pelos testículos não exerça efeito masculinizante. Essa testosterona é convertida perifericamente em estradiol pela enzima aromatase. O estradiol resultante estimula o tecido mamário, levando ao desenvolvimento de mamas (estágio de Tanner M3-M5).
Caracteristicamente, há ausência ou extrema escassez de pelos pubianos e axilares. Isso ocorre porque o desenvolvimento desses pelos depende diretamente da ação dos andrógenos nos folículos pilosos, que está bloqueada nesta síndrome. Este é um sinal clínico crucial para diferenciar de outras causas de amenorreia.
O cariótipo é 46,XY. A paciente possui testículos, que podem estar localizados no abdome, canais inguinais ou grandes lábios. Não há desenvolvimento de útero, tubas ou terço superior da vagina devido à ação normal do Hormônio Anti-Mülleriano (AMH) produzido pelos testículos fetais.
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