Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios Completa: Aspectos Clínicos

UFGD/HU - Hospital Universitário de Dourados (MS) — Prova 2021

Enunciado

Paciente do ambulatório de endocrinologia ginecológica tem o diagnóstico de síndrome da insensibilidade aos androgênios forma completa.É correto afirmar que os aspectos clínicos da síndrome referida são

Alternativas

1. A) vagina curta e útero infantil.
2. B) vagina de dimensões normais e ausência de útero.
3. C) ambiguidade da genitália externa e hipotrofia dos derivados müllerianos.
4. D) genitália externa feminina e ausência de útero.
5. E) genitália externa masculina e ausência de útero.

Pérola Clínica

SIA completa (46,XY) = genitália feminina + ausência de útero.

Resumo-Chave

A Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa é uma condição genética em indivíduos 46,XY. Devido à falha na resposta aos androgênios, eles desenvolvem genitália externa feminina, mas não possuem útero nem ovários, apresentando testículos intra-abdominais ou inguinais.

Contexto Educacional

A Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa, anteriormente conhecida como feminização testicular, é uma condição de desenvolvimento sexual em indivíduos com cariótipo 46,XY. Caracteriza-se pela incapacidade das células-alvo de responderem aos androgênios (testosterona e di-hidrotestosterona) devido a mutações no gene do receptor de androgênios. Embora os testículos estejam presentes e produzam androgênios e Hormônio Anti-Mülleriano (AMH), a ausência de receptores funcionais impede a virilização. Clinicamente, indivíduos com SIA completa apresentam genitália externa feminina, com lábios, clitóris e uma vagina que é tipicamente curta e cega. Internamente, devido à ação do AMH produzido pelos testículos, há regressão dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, tubas uterinas e ovários. Os testículos, que produzem os hormônios, geralmente estão localizados intra-abdominalmente ou no canal inguinal e devem ser removidos após a puberdade devido ao risco de malignidade. O diagnóstico é frequentemente feito na adolescência devido à amenorreia primária em uma paciente com desenvolvimento mamário normal (pela aromatização periférica de androgênios em estrogênios) e ausência de pelos pubianos e axilares. É fundamental que residentes compreendam a fisiopatologia e os achados clínicos para um diagnóstico correto e manejo adequado, que inclui aconselhamento genético, gonadectomia e, se necessário, dilatação vaginal.

Perguntas Frequentes

Quais são as características genéticas da Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa?

Indivíduos com SIA completa possuem cariótipo 46,XY. A condição é causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR), localizado no cromossomo X, resultando em insensibilidade total ou parcial aos hormônios androgênicos.

Como se desenvolve a genitália externa feminina em um indivíduo 46,XY com SIA completa?

Apesar da presença de testículos que produzem testosterona, a ausência de receptores funcionais impede a virilização da genitália externa. A ausência de útero e tubas uterinas ocorre porque os testículos produzem o Hormônio Anti-Mülleriano (AMH), que inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller.

Quais são as principais manifestações clínicas da SIA completa na adolescência?

As pacientes geralmente se apresentam na adolescência com amenorreia primária, apesar de terem desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização periférica de androgênios em estrogênios). A genitália externa é feminina, mas a vagina é curta e cega, e não há útero ou ovários.

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