HSJ - Hospital São José (PR) — Prova 2020
Casal procura atendimento ginecológico para sua filha de 3 anos por secreção amarelada observada na roupa íntima da criança. Durante a anamnese o casal menciona ao ginecologista que durante a gestação da criança foi realizada sexagem fetal sanguínea por captura de DNA fetal livre na circulação materna e o resultado foi XY (masculino). Na evolução da gravidez, os exames de ultrassonografia mostravam genitália de aspecto feminino por repetidas vezes. O casal realizou na gravidez avaliação de cariótipo fetal por cordocentese e este confirma ser o feto XY (masculino). Após inspeção externa da genitália infantil o ginecologista não observa anormalidades. Este solicita ultrassonografia pélvica abdominal da criança e o exame mostra ausência de útero e ovários. Com base na história descrita o provável diagnóstico é de:
Cariótipo XY + genitália feminina + ausência útero/ovários = Síndrome de Morris.
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA), é um distúrbio da diferenciação sexual onde indivíduos com cariótipo XY (genético masculino) apresentam genitália externa feminina devido à incapacidade das células de responderem aos androgênios. A ausência de útero e ovários é característica, pois os testículos (internos) produzem o Hormônio Anti-Mülleriano, que inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller.
A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome da Insensibilidade Completa aos Androgênios (SIA Completa), é um distúrbio da diferenciação sexual (DSD) caracterizado por um cariótipo 46,XY e um fenótipo feminino completo ou quase completo. A prevalência é estimada em 1 em cada 20.000 a 64.000 nascimentos de indivíduos XY. A importância clínica reside no diagnóstico diferencial de amenorreia primária e na necessidade de manejo multidisciplinar. A fisiopatologia envolve uma mutação no gene do receptor de androgênios (AR), localizado no cromossomo X. Essa mutação impede que as células-alvo respondam à testosterona e di-hidrotestosterona, hormônios produzidos pelos testículos que se desenvolvem normalmente devido à presença do cromossomo Y. Embora os testículos produzam androgênios e o Hormônio Anti-Mülleriano (HAM), a insensibilidade aos androgênios leva ao desenvolvimento de genitália externa feminina, enquanto o HAM inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, trompas e terço superior da vagina. O diagnóstico é frequentemente feito na puberdade devido à amenorreia primária, mas pode ser suspeitado mais cedo, como no caso da questão, por achados de ultrassonografia ou sexagem fetal. O tratamento envolve a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos intra-abdominais (geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento de características sexuais secundárias femininas pela aromatização dos androgênios) e, se necessário, a dilatação ou vaginoplastia para criar uma vagina funcional. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são cruciais para as pacientes e suas famílias.
Pacientes com Síndrome de Morris apresentam cariótipo XY, genitália externa feminina, ausência de útero e ovários (com testículos intra-abdominais ou inguinais), e amenorreia primária na puberdade.
A Síndrome de Morris (SIA) ocorre em indivíduos XY com insensibilidade aos androgênios, enquanto a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) afeta indivíduos XX com desenvolvimento normal de ovários, mas agenesia uterina e vaginal.
A SIA é causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR) no cromossomo X, resultando na incapacidade das células-alvo de responderem à testosterona e di-hidrotestosterona, apesar da produção normal desses hormônios pelos testículos.
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