Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios Completa: Achados Clínicos

HOA - Hospital Oftalmológico do Acre - Rio Branco — Prova 2020

Enunciado

São achados clínicos em paciente com síndrome da insensibilidade aos androgênios forma completa:

Alternativas

1. A) Ambiguidade da genitália externa e hipotrofia dos derivados mullerrianos.
2. B) Estatura baixa e ausência de mamas.
3. C) Mamas normais e útero infantil.
4. D) Genitália externa feminina e ausência de útero.
5. E) Vagina curta e útero infantil.

Pérola Clínica

SIA completa (46,XY) → fenótipo feminino, mamas normais, ausência de útero e ovários, testículos intra-abdominais/inguinais.

Resumo-Chave

Na Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa, indivíduos com cariótipo 46,XY e testículos funcionantes não respondem aos androgênios. Isso resulta em desenvolvimento de genitália externa feminina, desenvolvimento mamário normal na puberdade, mas ausência de útero e ovários, e vagina curta em fundo cego.

Contexto Educacional

A Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA), anteriormente conhecida como feminização testicular, é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. Na forma completa, a ausência total de resposta aos androgênios resulta em um fenótipo feminino, apesar da presença de testículos que produzem testosterona e Fator Inibidor Mulleriano (FIM). A fisiopatologia da SIA completa reside em mutações no gene do receptor de androgênios (AR), que impedem a ligação ou a função do receptor. Isso significa que, embora os testículos produzam androgênios, os tecidos-alvo não conseguem utilizá-los para a virilização. O FIM, no entanto, age normalmente, causando a regressão dos ductos de Müller e, consequentemente, a ausência de útero, tubas uterinas e terço superior da vagina. Clinicamente, pacientes com SIA completa apresentam genitália externa feminina, desenvolvimento mamário normal na puberdade (devido à aromatização de androgênios em estrogênios e à falta de oposição androgênica), pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes, vagina curta em fundo cego e amenorreia primária. Os testículos são geralmente encontrados no abdome ou canal inguinal. O diagnóstico é confirmado por cariótipo 46,XY e níveis hormonais. O manejo inclui gonadectomia após a puberdade e terapia de reposição hormonal com estrogênios.

Perguntas Frequentes

Qual é a causa genética da Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA)?

A SIA é causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR), localizado no cromossomo X. Essas mutações resultam em uma incapacidade das células-alvo de responderem à testosterona e di-hidrotestosterona.

Por que pacientes com SIA completa desenvolvem mamas?

Embora os testículos produzam androgênios, eles também produzem estrogênios. Na ausência de resposta aos androgênios, os estrogênios atuam sem oposição, levando ao desenvolvimento mamário na puberdade, similar ao de mulheres com ovários funcionantes.

Qual o manejo dos testículos em pacientes com SIA completa?

Os testículos devem ser removidos cirurgicamente (gonadectomia) após a puberdade (para permitir o desenvolvimento mamário), devido ao risco aumentado de malignidade (disgerminoma ou gonadoblastoma), embora esse risco seja menor antes da puberdade.

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