HMTJ - Hospital e Maternidade Therezinha de Jesus (MG) — Prova 2015
Em paciente de 16 anos, com queixa de amenorreia primária e dispareunia foi encontrado no exame físico fenótipo feminino com desenvolvimento mamário normal, canal vaginal curto e terminando em fundo cego. Foi realizado ultrassonografia que evidenciou ausência de útero. Exames de sangue mostram elevação nos níveis de LH e 17 Betaestradiol. Tais achados são compatíveis com o seguinte diagnóstico:
Amenorreia primária + fenótipo feminino + mamas normais + vagina curta/fundo cego + ausência de útero + LH/estradiol ↑ → Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA).
A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa é caracterizada por cariótipo 46,XY e testículos, mas com ausência de receptores androgênicos funcionais, resultando em fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal (pela conversão de androgênios em estrogênios) e ausência de útero e ovários, manifestando-se com amenorreia primária e vagina curta.
A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA), também conhecida como feminização testicular, é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. Caracteriza-se pela incapacidade das células-alvo de responderem aos androgênios devido a mutações no gene do receptor de androgênios. A prevalência da SIA completa é estimada em 1:20.000 a 1:64.000 nascimentos de indivíduos com cariótipo XY, sendo uma causa importante de amenorreia primária. Clinicamente, pacientes com SIA completa apresentam fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal (devido à conversão de androgênios em estrogênios), mas com amenorreia primária, canal vaginal curto e terminando em fundo cego, e ausência de útero e ovários (pois os testículos produzem o hormônio antimülleriano). Os testículos, geralmente localizados na cavidade abdominal ou no canal inguinal, produzem testosterona, que é aromatizada em estrogênios, e também inibem o desenvolvimento dos ductos de Müller. Os exames laboratoriais tipicamente mostram níveis elevados de LH e testosterona, com estradiol também elevado. O diagnóstico é feito pela combinação dos achados clínicos, ultrassonográficos (ausência de útero) e hormonais, sendo confirmado pelo cariótipo 46,XY e, idealmente, por testes genéticos. O manejo inclui a gonadectomia para prevenir o risco de malignidade dos testículos (geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário) e a dilatação vaginal ou cirurgia para alongar a vagina. Para residentes, é crucial diferenciar a SIA de outras causas de amenorreia primária, como a agenesia mülleriana, e entender a base fisiopatológica para um aconselhamento adequado.
Os achados incluem amenorreia primária, fenótipo feminino com desenvolvimento mamário normal, canal vaginal curto e terminando em fundo cego, ausência de útero na ultrassonografia e níveis elevados de LH e 17 Betaestradiol, indicando a presença de testículos funcionantes que produzem androgênios que não são utilizados.
A SIA é causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR), localizado no cromossomo X. Essas mutações resultam em receptores de androgênios disfuncionais ou ausentes, impedindo a resposta das células aos hormônios masculinos, apesar de sua produção normal.
O desenvolvimento mamário ocorre devido à aromatização periférica dos androgênios produzidos pelos testículos em estrogênios. Como os receptores de androgênios não funcionam, os tecidos respondem aos estrogênios, levando ao desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas, como as mamas.
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