Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios: Achados Clínicos

IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020

Enunciado

São achados clínicos em paciente com síndrome da insensibilidade aos androgênios forma completa:

Alternativas

1. A) ambiguidade da genitália externa e hipotrofia dos derivados müllerianos
2. B) estatura baixa e ausência de mamas
3. C) mamas normais e útero infantil
4. D) genitália externa feminina e ausência de útero
5. E) vagina curta e útero infantil

Pérola Clínica

SIA completa (46,XY) → genitália feminina, mamas normais, ausência de útero/ovários, testículos intra-abdominais, amenorreia primária.

Resumo-Chave

Na Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA) completa, indivíduos com cariótipo 46,XY apresentam genitália externa feminina, desenvolvimento mamário normal na puberdade e ausência de útero e ovários, devido à falha na resposta aos androgênios.

Contexto Educacional

A Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios (SIA) é uma condição genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade das células-alvo de responderem aos androgênios. Na forma completa (SIA completa), indivíduos com cariótipo 46,XY (geneticamente masculinos) desenvolvem um fenótipo feminino completo. A incidência é de aproximadamente 1 em 20.000 nascidos vivos. Clinicamente, a SIA completa é frequentemente diagnosticada na puberdade devido à amenorreia primária em uma adolescente com desenvolvimento mamário normal e genitália externa feminina. Internamente, há ausência de útero, ovários e tubas uterinas (derivados müllerianos), pois a substância inibidora mülleriana (SIM) produzida pelos testículos fetais age normalmente. Os testículos estão presentes, mas localizados intra-abdominalmente ou no canal inguinal, e produzem testosterona que não é utilizada devido à deficiência do receptor androgênico. O manejo inclui a remoção cirúrgica dos testículos após a puberdade (para permitir o desenvolvimento mamário) devido ao risco de malignização, e terapia de reposição hormonal com estrogênios. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são fundamentais para a paciente e sua família, abordando questões de identidade de gênero e fertilidade.

Perguntas Frequentes

Qual o cariótipo de uma paciente com Síndrome da Insensibilidade aos Androgênios completa?

Pacientes com SIA completa possuem cariótipo 46,XY, geneticamente masculinos, mas fenotipicamente femininos.

Por que pacientes com SIA completa desenvolvem mamas normais?

Apesar da insensibilidade aos androgênios, a aromatização da testosterona produzida pelos testículos (que estão presentes) em estrogênios permite o desenvolvimento mamário na puberdade.

Onde estão localizados os testículos em pacientes com SIA completa?

Os testículos geralmente estão localizados intra-abdominalmente ou no canal inguinal, e devem ser removidos cirurgicamente devido ao risco de malignização.

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