CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2025
Adolescente, 16 anos, apresenta ausência de menstruação, desenvolvimento mamário normal e ausência de pelos pubianos. No exame clínico, não há útero palpável. O cariótipo revelou 46,XY. Qual é o diagnóstico mais provável?
Fenótipo feminino + mamas desenvolvidas + ausência de pelos pubianos/axilares + amenorreia primária + cariótipo 46,XY = Síndrome de Insensibilidade Completa a Androgênios (SIA).
Na Síndrome de Insensibilidade a Androgênios (SIA), um indivíduo 46,XY não responde à testosterona. A produção de hormônio anti-mülleriano pelos testículos impede o desenvolvimento do útero, enquanto a conversão periférica de testosterona em estrogênio promove o desenvolvimento mamário.
A Síndrome de Insensibilidade a Androgênios (SIA), também conhecida como feminização testicular, é uma condição genética ligada ao cromossomo X que afeta o desenvolvimento sexual. Indivíduos com SIA possuem um cariótipo 46,XY e testículos funcionais que produzem testosterona, porém seus corpos são incapazes de responder a este hormônio devido a uma mutação no gene do receptor de androgênio. Fisiopatologicamente, os testículos produzem normalmente o hormônio anti-mülleriano (AMH), que leva à regressão dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, trompas e terço superior da vagina. A testosterona produzida é convertida perifericamente em estrogênio pela enzima aromatase. Na ausência de oposição androgênica, este estrogênio promove o desenvolvimento de características sexuais secundárias femininas, como as mamas. A falta de resposta aos androgênios explica a ausência de pelos pubianos e axilares, que são andrógeno-dependentes. O diagnóstico é suspeitado em adolescentes com amenorreia primária e fenótipo feminino com mamas desenvolvidas, mas pelos pubianos ausentes ou escassos. A confirmação vem com a dosagem hormonal (testosterona e LH elevados), ultrassonografia pélvica (mostrando ausência de útero) e cariótipo (46,XY). O manejo envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo apoio psicológico, gonadectomia para reduzir o risco de câncer testicular e terapia de reposição hormonal.
Espera-se níveis de testosterona elevados (faixa masculina normal ou alta), hormônio luteinizante (LH) elevado devido à falta de feedback negativo dos androgênios, e hormônio folículo-estimulante (FSH) normal ou levemente elevado.
A conduta inclui aconselhamento genético e psicológico, gonadectomia (remoção dos testículos intra-abdominais ou inguinais) após a puberdade para prevenir malignização, e terapia de reposição estrogênica contínua após a cirurgia.
Na deficiência de 5-alfa-redutase, a genitália externa é ambígua ao nascimento, mas há virilização na puberdade (crescimento do clitóris/pênis, pelos corporais) devido à ação da testosterona. Na SIA completa, não há virilização e os pelos sexuais são ausentes.
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