UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2015
Uma jovem de 18 anos vai à consulta queixando-se de amenorreia primária. Ao ser examinada, constata-se que ela apresenta vagina encurtada em fundo cego. A ultrassonografia revela que ela não possui útero. Seu cariótipo é 46XY. Diante desse quadro, impõe-se o diagnóstico de:
Amenorreia primária + vagina curta + útero ausente + cariótipo 46XY = Pseudo-hermafroditismo masculino (SIA).
A apresentação de amenorreia primária em uma paciente com cariótipo 46XY, ausência de útero e vagina em fundo cego é clássica da Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), anteriormente conhecida como pseudo-hermafroditismo masculino. Nesses casos, há testículos que produzem andrógenos, mas os tecidos-alvo não respondem a eles.
As Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS), anteriormente conhecidas como intersexo ou hermafroditismo, representam um grupo complexo de condições congênitas em que há uma discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e/ou fenotípico. O pseudo-hermafroditismo masculino, hoje mais precisamente denominado Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa, é uma das causas mais comuns de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46XY. É crucial para residentes compreenderem a fisiopatologia e o manejo dessas condições, que impactam profundamente a identidade e a saúde reprodutiva dos indivíduos. Nesse cenário, a paciente possui um cariótipo masculino (46XY) e gônadas masculinas (testículos, que podem estar intra-abdominais ou inguinais), mas seu fenótipo é feminino. Isso ocorre devido a uma falha na resposta dos tecidos aos andrógenos produzidos pelos testículos, resultando na ausência de virilização. A presença de testículos, no entanto, leva à produção do Fator Inibidor Mulleriano (FIM), que suprime o desenvolvimento do útero e das tubas uterinas, explicando a ausência desses órgãos e a vagina em fundo cego. O desenvolvimento mamário ocorre pela aromatização de andrógenos em estrogênios. O diagnóstico de SIA exige uma abordagem multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, geneticistas, ginecologistas e psicólogos. O manejo inclui a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos (risco que aumenta com a idade), seguida por terapia de reposição hormonal com estrogênios. O suporte psicológico é fundamental para auxiliar a paciente na compreensão de sua condição e na construção de sua identidade de gênero. O conhecimento aprofundado dessas condições é essencial para um atendimento humanizado e eficaz.
A SIA completa se manifesta em indivíduos com cariótipo 46XY que possuem testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais), mas que fenotipicamente são mulheres. Apresentam amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (pela aromatização de andrógenos em estrogênios), ausência de pelos pubianos e axilares, vagina em fundo cego e ausência de útero e tubas uterinas.
Na SIA, há uma mutação no gene do receptor de andrógenos, tornando os tecidos-alvo insensíveis à testosterona e di-hidrotestosterona produzidas pelos testículos. Embora os testículos produzam o Fator Inibidor Mulleriano (FIM), que inibe o desenvolvimento de estruturas müllerianas (útero, tubas), a ausência de resposta aos andrógenos impede a virilização, resultando em um fenótipo feminino.
Após o diagnóstico, a conduta inclui a discussão com a paciente e família sobre a condição. A gonadectomia (remoção dos testículos) é recomendada devido ao risco de malignização (principalmente após a puberdade). A reposição hormonal estrogênica é iniciada após a gonadectomia para manter as características sexuais secundárias e a saúde óssea. A dilatação vaginal pode ser necessária para coito.
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