Claretiano - Centro Universitário de Rio Claro (SP) — Prova 2023
Paciente de 18 anos de idade, com queixa de amenorreia primária. Ao exame físico: estatura de 1.75 m, IMC 22 kg/m² , mamas desenvolvidas, pelos pubianos e axilares escassos e hérnia inguinal bilateral. Paciente VIRGO. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável.
Mamas desenvolvidas + Pelos escassos + Cariótipo XY = Insensibilidade Androgênica.
Na Síndrome de Morris, a resistência total aos androgênios impede a virilização, resultando em fenótipo feminino, mas a presença de testículos (frequentemente inguinais) e ausência de útero.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), ou Síndrome de Morris, é uma condição de intersexualidade causada por mutações no gene do receptor de androgênio localizado no cromossomo X. Em sua forma completa, indivíduos com cariótipo 46,XY apresentam genitália externa feminina, vagina curta em fundo cego e ausência de derivados dos ductos de Müller (útero, tubas e terço superior da vagina), devido à produção normal de Hormônio Antimülleriano pelos testículos fetais. O diagnóstico costuma ocorrer na puberdade devido à amenorreia primária. O exame físico revela desenvolvimento mamário normal, mas uma marcante escassez de pelos pubianos e axilares. O manejo envolve aconselhamento psicológico, terapia de reposição hormonal após a gonadectomia (indicada para prevenir o risco de gonadoblastoma/disgerminoma em gônadas retidas) e, por vezes, a criação de uma neovagina para permitir atividade sexual satisfatória.
Apesar do cariótipo 46,XY e da presença de testículos que produzem níveis normais ou elevados de testosterona, o receptor de androgênio é defeituoso. A testosterona circulante não consegue exercer seu efeito virilizante, mas sofre aromatização periférica, sendo convertida em estrogênio. Esse estrogênio é responsável pelo desenvolvimento das mamas (telarca) durante a puberdade, resultando em um fenótipo feminino harmonioso, porém sem útero devido à ação do Hormônio Antimülleriano (AMH) produzido pelos testículos.
Em pacientes com fenótipo feminino que apresentam hérnia inguinal bilateral na infância ou adolescência, deve-se suspeitar de Síndrome de Insensibilidade Androgênica. O conteúdo do saco herniário frequentemente são os testículos que não desceram para a bolsa escrotal (criptorquidia), já que não houve estímulo androgênico para a descida completa ou formação de genitália externa masculina. A palpação de gônadas em canais inguinais em uma 'menina' é um sinal clínico clássico.
Ambas apresentam amenorreia primária e ausência de útero/vagina curta. A diferenciação clínica principal reside nos pelos pubianos e axilares: na Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica), os pelos são escassos ou ausentes devido à falta de ação dos androgênios; na Síndrome de Rokitansky (Agenesia Mülleriana), os pelos são normais (estágio de Tanner compatível com a idade), pois o cariótipo é 46,XX e a resposta aos androgênios adrenais é normal.
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