Santa Casa de Votuporanga (SP) — Prova 2022
FMB, 21 anos, apresenta ao exame físico desenvolvimento mamário, ausência de pelos axilares e púbico. Ao exame especular, a vagina em fundo cego e ausência de útero ao exame transvaginal. Em relação ao quadro clínico apresentado, analise as afirmativas a seguir: I- É compatível com pseudo-hermafroditismo masculino. II- Tem etiologia genética ligada ao cromossomo Y. III- Apresenta níveis de testosterona elevados. IV- Apresentará crescimento dos pelos axilares e pubianos com o uso de metiltestosterona. Está(ão) CORRETA(S) a(s) afirmativa(s):
SICA (46,XY) → fenótipo feminino, ausência de útero, vagina em fundo cego, mamas presentes, testosterona ↑.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SICA) é uma condição genética ligada ao cromossomo X (não Y), onde indivíduos com cariótipo 46,XY desenvolvem um fenótipo feminino devido à incapacidade dos tecidos de responderem aos androgênios. Isso resulta em desenvolvimento mamário, ausência de útero e vagina em fundo cego, com níveis elevados de testosterona.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SICA), também conhecida como pseudo-hermafroditismo masculino, é uma condição rara de desenvolvimento sexual que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. Apesar da presença de cromossomos Y e gônadas masculinas (testículos), a incapacidade das células-alvo de responderem aos androgênios leva ao desenvolvimento de um fenótipo feminino. A prevalência é estimada em 1:20.000 a 1:60.000 nascidos vivos. A fisiopatologia da SICA reside em uma mutação no gene do receptor de androgênio (AR), localizado no cromossomo X. Essa mutação impede a ligação ou a função adequada do receptor, tornando os tecidos insensíveis à testosterona e di-hidrotestosterona. Os testículos, presentes intra-abdominalmente ou no canal inguinal, produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano (AMH). O AMH inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller (útero, tubas, terço superior da vagina), resultando em ausência de útero. A testosterona, não utilizada, é aromatizada em estrogênios, promovendo o desenvolvimento mamário. O diagnóstico é frequentemente feito na adolescência devido à amenorreia primária e ausência de pelos pubianos e axilares. O exame físico revela desenvolvimento mamário, vagina em fundo cego e ausência de útero ao exame de imagem. Os níveis de testosterona são tipicamente elevados para uma mulher, mas dentro da faixa masculina normal ou ligeiramente acima. O tratamento envolve a gonadectomia para prevenir malignização dos testículos (geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário) e a dilatação vaginal, se necessário. A reposição hormonal com estrogênios pode ser indicada após a gonadectomia.
Pacientes com SICA apresentam fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal, ausência de pelos axilares e púbicos, vagina em fundo cego e ausência de útero e ovários ao exame.
O cariótipo é 46,XY. A etiologia é genética, ligada ao cromossomo X, onde há um defeito no gene do receptor de androgênio, impedindo a resposta aos hormônios masculinos produzidos pelos testículos.
Os testículos produzem testosterona normalmente, mas devido à insensibilidade dos receptores androgênicos, os tecidos-alvo não conseguem responder a esses hormônios, resultando em um fenótipo feminino.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo