USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2023
Paciente, 18 anos, em investigação para amenorreia secundária. Ao exame clínico apresenta mamas Tanner 3, pilificação mínima axilar e pubiana, estatura percentil 60 e peso percentil 40, identifica-se discreta hérnia inguinal bilateral. Exame ginecológico: vulva com pouca pilificação, desenvolvida e adequada, hímen íntegro e perfurado, restringindo exame especular e toque vaginal. O exame ultrassonográfico abdominal é normal, corpo uterino não identificado, gônadas de volume habitual em topografia de paredes pélvicas.Considerando a principal hipótese diagnóstica, qual é o achado associado?
Amenorreia + útero ausente + mamas desenvolvidas + pilificação mínima + gônadas pélvicas/inguinais → SIA Completa (46,XY, testosterona ↑).
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa) é uma causa de amenorreia primária em indivíduos 46,XY. Caracteriza-se por genitália externa feminina, ausência de útero e presença de testículos, com níveis de testosterona sérica elevados devido à insensibilidade dos receptores androgênicos.
A amenorreia secundária, definida como a ausência de menstruação por um período de três ciclos ou seis meses em mulheres que já menstruaram, é um desafio diagnóstico complexo. No entanto, o caso apresentado, com ausência de útero ao ultrassom e pilificação mínima, sugere uma condição de amenorreia primária ou uma anormalidade do desenvolvimento sexual que se manifesta clinicamente de forma tardia. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), também conhecida como Síndrome de Morris, é uma das principais hipóteses diagnósticas nesse cenário e é crucial para a formação do residente. A SIA Completa é uma condição genética ligada ao cromossomo X, caracterizada por um cariótipo 46,XY e presença de testículos, mas com genitália externa feminina devido à completa insensibilidade dos receptores androgênicos. Os testículos, muitas vezes localizados na região inguinal ou abdominal (o que justifica as hérnias inguinais), produzem testosterona em níveis masculinos. No entanto, a ausência de receptores funcionais impede a virilização. A produção de Hormônio Anti-Mülleriano (AMH) pelos testículos inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, tubas uterinas e terço superior da vagina. Clinicamente, essas pacientes apresentam amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização periférica da testosterona em estrogênios), mas com pilificação axilar e pubiana escassa ou ausente. O achado laboratorial mais característico é a testosterona sérica elevada, em níveis compatíveis com o sexo masculino, apesar da aparência feminina. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo 46,XY. O manejo inclui a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos e a reposição estrogênica para manter as características sexuais secundárias e a densidade óssea. O conhecimento aprofundado dessa síndrome é vital para o diagnóstico correto e o manejo multidisciplinar dessas pacientes.
Os principais achados incluem amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização periférica de androgênios em estrogênios), ausência ou escassez de pilificação axilar e pubiana, genitália externa feminina e ausência de útero e ovários ao exame de imagem, com presença de gônadas testiculares (muitas vezes inguinais ou abdominais).
Na SIA Completa, os indivíduos possuem cariótipo 46,XY e testículos que produzem testosterona em níveis masculinos. No entanto, devido a uma mutação no gene do receptor de androgênio, os tecidos-alvo são insensíveis a essa testosterona, resultando em falha na virilização, mas com os níveis hormonais circulantes elevados.
A SIA Completa (46,XY) se diferencia da Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana, 46,XX) pela presença de gônadas testiculares e níveis elevados de testosterona na SIA, enquanto na Rokitansky há ovários funcionantes e níveis hormonais femininos normais. O cariótipo é o exame definitivo para a diferenciação.
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