UNESC - Centro Universitário do Espírito Santo — Prova 2026
Adolescente de 16 anos procura atendimento por ausência de menstruação. Refere desenvolvimento normal das mamas e nega história de dor pélvica cíclica. Ao exame físico, apresenta mamas em Tanner 5, ausência de pelos pubianos e axilares, genitália externa feminina com introito vaginal curto e fundo de saco cego. O exame ultrassonográfico não identifica útero nem ovários, mas evidencia estruturas ovaladas na topografia inguinal. Qual é o cariótipo compatível com o diagnóstico mais provável?
Amenorreia primária + mamas Tanner 5 + ausência de pelos + vagina curta + útero/ovários ausentes + gônadas inguinais → SAIC = Cariótipo 46,XY.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SAIC) é uma causa de amenorreia primária em indivíduos 46,XY, caracterizada por fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal, ausência de pelos pubianos/axilares, vagina curta e ausência de útero e ovários, com testículos intra-abdominais ou inguinais.
A amenorreia primária é um desafio diagnóstico complexo na ginecologia, e a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SAIC) representa uma causa importante a ser considerada. A apresentação clássica, como descrita na questão, com desenvolvimento mamário normal, ausência de pelos pubianos e axilares, vagina curta e ausência de útero e ovários em uma paciente com cariótipo 46,XY, é um cenário que o residente deve reconhecer prontamente. A fisiopatologia da SAIC envolve a resistência dos tecidos-alvo aos andrógenos, apesar da produção normal de testosterona pelos testículos. Isso impede a virilização, levando ao desenvolvimento de genitália externa feminina, enquanto a produção de hormônio anti-mülleriano (AMH) pelos testículos inibe o desenvolvimento de estruturas müllerianas (útero, tubas uterinas, terço superior da vagina). O manejo inclui a remoção das gônadas para prevenir malignização e o suporte psicológico à paciente.
Fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal (Tanner 5), ausência de pelos pubianos e axilares, vagina curta e cega, e ausência de útero e ovários ao ultrassom, com gônadas (testículos) frequentemente na região inguinal ou abdominal.
Indivíduos com SAIC são geneticamente masculinos (46,XY), mas devido à mutação no gene do receptor de andrógenos, seus tecidos não respondem à testosterona, resultando em um fenótipo feminino.
As gônadas (testículos) devem ser removidas cirurgicamente após a puberdade, devido ao risco de malignização, geralmente após o desenvolvimento mamário completo, que é estimulado pelos estrogênios produzidos pelos testículos.
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