INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2025
Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica, dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal, dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY. Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Amenorreia primária + fenótipo feminino + 46 XY + ausência de útero + testosterona masculina → Insensibilidade Androgênica Completa.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA) é uma causa de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46 XY, fenótipo feminino e ausência de útero, devido à falha na resposta aos androgênios.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é uma condição genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela incapacidade das células-alvo de responderem aos androgênios devido a mutações no gene do receptor de androgênio. Em sua forma completa, indivíduos com cariótipo 46 XY desenvolvem um fenótipo feminino externo, mas possuem gônadas testiculares e ausência de útero e tubas uterinas, resultando em amenorreia primária. O diagnóstico é suspeitado em adolescentes com amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de androgênios em estrogênios), pelos pubianos e axilares esparsos ou ausentes, e ausência de útero à ultrassonografia. A confirmação envolve cariótipo 46 XY e dosagens hormonais que revelam níveis de testosterona na faixa masculina. O manejo inclui gonadectomia para prevenir malignidade e terapia de reposição hormonal.
É uma condição genética ligada ao cromossomo X, onde indivíduos com cariótipo 46 XY desenvolvem um fenótipo feminino devido à incapacidade das células de responderem aos androgênios.
Fenótipo feminino, amenorreia primária, ausência de útero, pelos pubianos esparsos, cariótipo 46 XY e níveis de testosterona na faixa masculina.
A SIA se distingue pela combinação de cariótipo 46 XY, fenótipo feminino, ausência de útero e testosterona masculina, diferente de disgenesia gonadal (FSH elevado) ou malformações Mulleriana (cariótipo 46 XX).
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