Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2022
Considere as informações sobre as desordens do desenvolvimento sexual, apresentadas a seguir. Nas abordagens das alterações do desenvolvimento sexual e das malformações genitais, é fundamental que se tenha prévio conhecimento da embriologia e de detalhes de outras anomalias estruturais que frequentemente estão associadas, como as esqueléticas, urinárias e anorretais. A maioria das portadoras das anomalias mullerianas evolui de forma assintomática e só manifestam sinais da malformação quando desejam gravidez. Com relação à síndrome de Morris, assinale a alternativa correta.
Síndrome de Morris (CAIS): cariótipo XY, fenótipo feminino, insensibilidade androgênica, ausência de útero e tubas.
A Síndrome de Morris, ou Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), ocorre em indivíduos com cariótipo XY que possuem testículos funcionantes. No entanto, devido à ausência ou disfunção dos receptores androgênicos, os tecidos-alvo não respondem à testosterona. Isso resulta em um fenótipo feminino externo, mas com ausência de útero e tubas uterinas (devido à ação do Hormônio Anti-Mülleriano produzido pelos testículos) e vagina em fundo cego. A alternativa D está parcialmente correta ao mencionar a insensibilidade androgênica, mas o desenvolvimento de útero e tubas uterinas é incorreto.
A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), é uma desordem do desenvolvimento sexual (DDS) que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. A condição é causada por uma mutação no gene do receptor de andrógenos, resultando em uma incapacidade das células-alvo de responderem à testosterona e diidrotestosterona, apesar de sua produção normal pelos testículos. A prevalência é estimada em 1 em 20.000 a 64.000 nascidos vivos do sexo masculino. A fisiopatologia envolve a presença de testículos que produzem testosterona e Hormônio Anti-Mülleriano (AMH). O AMH atua normalmente, causando a regressão dos ductos de Müller, o que impede o desenvolvimento de útero, tubas uterinas e terço superior da vagina. No entanto, a insensibilidade aos andrógenos impede a virilização dos ductos de Wolff (que formariam epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais) e da genitália externa. Assim, o fenótipo externo é feminino, com desenvolvimento mamário na puberdade (devido à conversão periférica de andrógenos em estrogênios), mas com vagina em fundo cego e ausência de estruturas Müllerianas internas. O diagnóstico geralmente ocorre na adolescência devido à amenorreia primária ou na investigação de hérnias inguinais (onde os testículos podem ser encontrados). O manejo inclui a gonadectomia (remoção dos testículos) devido ao risco de malignidade, geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário espontâneo, e terapia de reposição hormonal com estrogênios. O acompanhamento psicológico é fundamental para auxiliar na construção da identidade de gênero e no suporte emocional.
A Síndrome de Morris, ou Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), é causada por uma mutação no gene do receptor de andrógenos, localizado no cromossomo X. O cariótipo dos indivíduos afetados é 46,XY.
Apesar do cariótipo XY, a ausência de resposta aos andrógenos leva ao desenvolvimento de genitália externa feminina (lábios, clitóris), desenvolvimento mamário na puberdade (devido à conversão periférica de andrógenos em estrogênios) e ausência de pelos pubianos e axilares. A vagina é em fundo cego e não há útero ou tubas uterinas.
Os testículos, que geralmente são intra-abdominais ou inguinais, têm um risco aumentado de malignidade (gonadoblastoma e disgerminoma), especialmente após a puberdade. Por isso, a gonadectomia é geralmente recomendada, embora o momento ideal seja debatido, considerando o desenvolvimento puberal e a identidade de gênero.
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