UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2020
Uma adolescente, 19 anos, sem atividade sexual, com ausência de menstruação, é informada pelo seu médico que há forte probabilidade de suas gônadas se tornarem malignas. Ela apresenta desenvolvimento mamário no estágio II de Tanner. Para essa paciente , o diagnóstico mais provável e a melhor explicação para o desenvolvimento mamário são, respectivamente,
SIA Completa: cariótipo 46,XY + amenorreia primária + desenvolvimento mamário (conversão periférica) + gônadas com risco de malignidade.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa) é uma condição 46,XY onde há falha na resposta tecidual aos androgênios. Isso leva a genitália externa feminina, amenorreia primária e desenvolvimento mamário devido à conversão periférica de testosterona em estrogênios. As gônadas, testículos, permanecem intra-abdominais ou inguinais e têm risco de malignidade.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa) é uma condição genética ligada ao X, caracterizada por um cariótipo 46,XY e genitália externa feminina, resultante da incapacidade dos tecidos-alvo de responderem aos androgênios. É uma das causas mais comuns de amenorreia primária em indivíduos com fenótipo feminino. A prevalência é estimada em 1:20.000 a 1:60.000 nascimentos de sexo masculino. Fisiopatologicamente, a mutação no gene do receptor de androgênios impede a ação da testosterona e diidrotestosterona. Embora os testículos (presentes, mas geralmente intra-abdominais ou inguinais) produzam testosterona, a falta de receptores funcionais impede a virilização. No entanto, a testosterona é aromatizada perifericamente em estrogênios, levando ao desenvolvimento mamário na puberdade. A ausência de útero e trompas de Falópio ocorre devido à produção normal do Hormônio Anti-Mülleriano (AMH) pelos testículos. O diagnóstico é suspeitado pela amenorreia primária em uma paciente com fenótipo feminino e desenvolvimento mamário, mas sem útero ao exame de imagem. A confirmação é feita pelo cariótipo 46,XY e testes genéticos para o receptor de androgênios. O manejo inclui a gonadectomia profilática devido ao risco de malignidade (gonadoblastoma, disgerminoma) nos testículos retidos, geralmente realizada após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário. A reposição hormonal com estrogênios é então iniciada para manter as características sexuais secundárias e a saúde óssea.
Pacientes com SIA Completa apresentam cariótipo 46,XY, genitália externa feminina, amenorreia primária, ausência de útero e ovários, e desenvolvimento mamário na puberdade devido à conversão periférica de androgênios.
Apesar de serem geneticamente masculinos (46,XY), os testículos presentes produzem testosterona. Devido à insensibilidade aos androgênios, essa testosterona é convertida perifericamente em estrogênios, que estimulam o desenvolvimento das mamas.
As gônadas (testículos) em pacientes com SIA Completa, especialmente se intra-abdominais, têm um risco aumentado de malignidade (gonadoblastoma ou disgerminoma). A conduta recomendada é a gonadectomia após o desenvolvimento puberal completo, geralmente na adolescência tardia ou início da vida adulta.
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