UNESC - Centro Universitário do Espírito Santo — Prova 2025
Uma paciente, de 17 anos, procura consulta ginecológica devido à ausência de menstruação. No exame físico, observa-se fenótipo feminino, com desenvolvimento mamário completo e ausência de pelos axilares e pubianos. A paciente relata nunca ter menstruado e apresenta genitália externa feminina. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona para o sexo feminino e cariótipo 46,XY. Foi realizado aconselhamento genético para a paciente e seus familiares. Faz parte dessa consulta orientar que:
Síndrome de Morris (SIA Completa) → cariótipo 46,XY + fenótipo feminino + amenorreia primária + infertilidade.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), também conhecida como Síndrome de Morris, é uma condição genética ligada ao cromossomo X que resulta em um cariótipo 46,XY com fenótipo feminino devido à incapacidade dos receptores androgênicos de responderem à testosterona. Isso leva à ausência de útero e ovários, resultando em infertilidade e amenorreia primária.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa), ou Síndrome de Morris, é uma forma de desenvolvimento sexual diferente (DSD) que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. É causada por uma mutação no gene do receptor de andrógenos, localizado no cromossomo X, que impede a resposta das células à testosterona e outros andrógenos. A incidência é estimada em 1 a cada 20.000 a 60.000 nascidos vivos do sexo masculino. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado e o suporte psicossocial. Clinicamente, as pacientes apresentam um fenótipo feminino completo, com desenvolvimento mamário normal na puberdade devido à aromatização periférica da testosterona em estrogênios. No entanto, há ausência de pelos axilares e pubianos, amenorreia primária e genitália externa feminina. Internamente, não há útero nem ovários, mas testículos estão presentes, geralmente localizados no abdome ou canal inguinal. O diagnóstico é confirmado por cariótipo 46,XY e níveis elevados de testosterona para o sexo feminino. O tratamento envolve aconselhamento genético, suporte psicológico e, frequentemente, gonadectomia profilática dos testículos após a puberdade para prevenir o risco de malignidade (geralmente após os 18-20 anos, para permitir o desenvolvimento puberal). A infertilidade é uma característica permanente da condição. A terapia de reposição hormonal com estrogênios pode ser considerada após a gonadectomia para manter as características sexuais secundárias e a saúde óssea.
Pacientes com Síndrome de Morris apresentam fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal, ausência de pelos axilares e pubianos, genitália externa feminina e amenorreia primária, apesar de possuírem cariótipo 46,XY.
A infertilidade ocorre devido à ausência de útero e ovários, que são estruturas essenciais para a gestação. Embora os testículos estejam presentes (geralmente intra-abdominais), eles não produzem espermatozoides viáveis.
O aconselhamento genético é fundamental para explicar a condição à paciente e sua família, discutir as implicações para a saúde reprodutiva, a necessidade de acompanhamento especializado e o risco de malignidade dos testículos não descidos.
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