ENARE/ENAMED — Prova 2026
Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica, dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal, dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY. Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Amenorreia primária + fenótipo feminino + 46 XY + ausência de útero + testosterona masculina → Síndrome de Insensibilidade Androgênica.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA) é uma causa de amenorreia primária em indivíduos com cariótipo 46 XY, caracterizada por resistência completa aos andrógenos, resultando em fenótipo feminino, ausência de útero e testículos intra-abdominais ou inguinais. O desenvolvimento de pelos pubianos e axilares é ausente ou escasso.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) que se apresenta classicamente como amenorreia primária em adolescentes com fenótipo feminino. A chave para o diagnóstico reside na combinação de características clínicas, como o desenvolvimento mamário presente (devido à aromatização periférica de andrógenos em estrogênios) e a ausência de pelos pubianos e axilares, com achados laboratoriais e de imagem. A presença de cariótipo 46 XY, níveis de testosterona na faixa masculina e a ausência de útero à ultrassonografia pélvica são pilares diagnósticos. O FSH normal indica função hipofisária adequada. O manejo envolve a gonadectomia para prevenir malignidade nos testículos retidos, além de acompanhamento psicológico e, se desejado, vaginoplastia.
A principal característica é a resistência celular aos andrógenos, apesar da produção normal ou elevada de testosterona, resultando em fenótipo feminino em indivíduos 46 XY.
Pacientes com SIA completa possuem cariótipo 46 XY, mas desenvolvem um fenótipo feminino externo devido à incapacidade dos tecidos de responderem aos andrógenos.
Na SIA, há ausência de útero e trompas de Falópio devido à produção de substância inibidora Mulleriana pelos testículos, que estão presentes, mas não responsivos aos andrógenos.
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