UFSC/HU - Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (SC) — Prova 2023
Paciente de 17 anos vem acompanhada da mãe por ainda não ter menstruado. Nega doenças crônicas e uso de medicações. Ao exame, apresenta desenvolvimento mamário (M4 de Tanner), ausência de pilificação em vulva e axilas e genitália externa feminina com hímen íntegro e perfurado. Considerando a hipótese diagnóstica, está INCORRETO afirmar que:
Amenorreia primária + mamas M4 + ausência de pilificação + genitália feminina = SIA Completa (46,XY).
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa) é uma causa de amenorreia primária em indivíduos 46,XY. Caracteriza-se por desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de andrógenos em estrogênios) e ausência de pilificação axilar e pubiana, além de genitália externa feminina, mas com ausência de útero e ovários (presença de testículos intra-abdominais ou inguinais).
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (SIA Completa) é uma causa importante e relativamente comum de amenorreia primária, afetando cerca de 1 em 20.000 a 60.000 nascidos vivos com cariótipo 46,XY. É crucial para residentes entenderem a abordagem diagnóstica para diferenciar as diversas etiologias. A fisiopatologia da SIA Completa envolve uma mutação no gene do receptor de andrógenos, resultando na incapacidade das células-alvo de responderem à testosterona e di-hidrotestosterona. Indivíduos com cariótipo 46,XY desenvolvem testículos que produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano (AMH). A ausência de resposta à testosterona impede a virilização dos ductos de Wolff e o desenvolvimento de genitália masculina, enquanto o AMH inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero e tubas uterinas. O estrogênio produzido pela aromatização da testosterona testicular leva ao desenvolvimento mamário. O diagnóstico da SIA Completa é feito pela combinação de achados clínicos (fenótipo feminino, amenorreia primária, mamas desenvolvidas, ausência de pilificação pubiana/axilar), exames de imagem (ultrassonografia pélvica mostrando ausência de útero) e exames laboratoriais (níveis de testosterona na faixa masculina para a idade e cariótipo 46,XY). O tratamento envolve a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos (geralmente após a puberdade, para permitir o desenvolvimento mamário) e terapia de reposição hormonal com estrogênios. Aconselhamento psicológico é fundamental para o manejo da identidade de gênero e fertilidade.
Os principais achados incluem amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal ou até exuberante (M4 de Tanner), ausência ou escassez de pilificação axilar e pubiana, e genitália externa feminina. A ausência de útero e ovários à ultrassonografia pélvica, juntamente com a presença de testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais), são achados adicionais.
O cariótipo é fundamental porque a SIA Completa ocorre em indivíduos com genótipo masculino (46,XY). A confirmação de um cariótipo 46,XY em uma paciente com fenótipo feminino e amenorreia primária é essencial para estabelecer o diagnóstico e diferenciar de outras causas de amenorreia.
O teste da progesterona é usado para avaliar a presença de endométrio e a capacidade de resposta ao estrogênio, induzindo sangramento de privação. Ele não define o diagnóstico de SIA Completa porque, nesta condição, há ausência de útero (órgão-alvo da progesterona), tornando o teste ineficaz para o diagnóstico específico da SIA.
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