UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2023
Qual das patologias seguintes tem ausência de estruturas mullerianas e wolffianas:
Síndrome Insensibilidade Androgênica (XY) = Ausência ductos Müllerianos (AMH) + Ausência ductos Wolffianos (falha testosterona).
Na Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), indivíduos com cariótipo XY produzem AMH (regressão Mülleriana) e testosterona. No entanto, a ausência de receptores androgênicos funcionais impede a virilização dos ductos de Wolff, resultando na ausência de ambos os sistemas.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é um distúrbio da diferenciação sexual que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. É causada por mutações no gene do receptor de andrógenos, resultando em uma incapacidade das células-alvo de responder à testosterona e diidrotestosterona. A SIA pode ser completa (SIAc) ou parcial (SIAp), com manifestações clínicas variando de fenótipo feminino completo a genitália ambígua. A fisiopatologia envolve a presença de testículos funcionantes que produzem testosterona e Hormônio Anti-Mülleriano (AMH). O AMH age normalmente, causando a regressão dos ductos de Müller (precursores do útero, tubas uterinas e terço superior da vagina). No entanto, devido à insensibilidade aos andrógenos, os ductos de Wolff (precursores do epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais) não se desenvolvem. Assim, há ausência de estruturas Müllerianas e Wolffianas internas. O diagnóstico é feito com base no fenótipo, cariótipo e testes hormonais. O tratamento envolve a gonadectomia para prevenir malignidade testicular (em SIAc) e terapia hormonal de reposição, além de aconselhamento psicológico. O prognóstico para a saúde geral é bom, mas questões de identidade de gênero e fertilidade são complexas e requerem acompanhamento especializado.
As estruturas Müllerianas dão origem aos órgãos reprodutores femininos internos (útero, tubas uterinas), enquanto as Wolffianas dão origem aos masculinos internos (epidídimo, ducto deferente).
Indivíduos com SIA são XY e possuem testículos, que produzem Hormônio Anti-Mülleriano (AMH), causando a regressão das estruturas Müllerianas. A insensibilidade aos andrógenos impede o desenvolvimento das estruturas Wolffianas.
Pacientes com SIA completa são geneticamente XY, mas fenotipicamente femininas, com genitália externa feminina, ausência de útero e ovários, e desenvolvimento mamário na puberdade devido à aromatização de andrógenos.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo