Amenorreia Primária: Diagnóstico da Síndrome de Insensibilidade Androgênica

Claretiano - Centro Universitário de Rio Claro (SP) — Prova 2023

Enunciado

Paciente de 18 anos de idade, com queixa de amenorreia primária. Ao exame físico: estatura de 1.75 m, IMC 22 kg/m , mamas desenvolvidas, pelos pubianos e axilares escassos e hérnia inguinal bilateral. Paciente VIRGO. Assinale a alternativa que apresenta os exames que comprovariam o diagnóstico do caso clínico.

Alternativas

1. A) Ultrassom pélvico, FSH, testosterona.
2. B) RNM de sela turca, LH, estradiol.
3. C) Estradiol, testosterona, ultrassom de abdome para avaliar adrenais.
4. D) Prolactina, TSH, estradiol.
5. E) Prolactina, FSH, LH.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + mamas desenvolvidas + pelos escassos + hérnia inguinal = Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA).

Resumo-Chave

A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa cursa com cariótipo 46,XY, ausência de útero e ovários, desenvolvimento mamário normal (pela aromatização de testosterona), e pelos pubianos/axilares escassos devido à insensibilidade aos andrógenos. A hérnia inguinal pode ser causada pela presença de testículos intra-abdominais ou inguinais.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. É uma condição que exige investigação detalhada, pois pode indicar desde variações da normalidade até condições genéticas complexas. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), também conhecida como feminilização testicular, é uma das causas mais importantes, com uma incidência de aproximadamente 1 em 20.000 a 64.000 nascidos vivos do sexo masculino, sendo crucial para a prática clínica e provas de residência.

Perguntas Frequentes

Quais exames são cruciais para diagnosticar a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) em amenorreia primária?

Os exames cruciais incluem ultrassom pélvico para avaliar a presença de útero e ovários, dosagem de FSH para avaliar a função gonadal, e dosagem de testosterona para verificar níveis androgênicos, que na SIA completa estarão em níveis masculinos.

Por que a paciente com SIA completa apresenta mamas desenvolvidas, mas pelos pubianos e axilares escassos?

As mamas se desenvolvem devido à aromatização da testosterona produzida pelos testículos em estrogênios. No entanto, a insensibilidade dos receptores androgênicos impede a virilização, resultando em pelos pubianos e axilares escassos, apesar dos níveis normais ou elevados de testosterona.

Qual a importância da hérnia inguinal bilateral no contexto da amenorreia primária e SIA?

A hérnia inguinal bilateral em pacientes com amenorreia primária e suspeita de SIA é um achado importante, pois pode indicar a presença de testículos não descidos no canal inguinal, que são a fonte da testosterona e estrogênios, e devem ser removidos devido ao risco de malignização.

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