SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2020
Mulher de 18 anos, virgem, com quadro de amenorreia primária, veio ao ambulatório com exames para serem avaliados: USG revelando ausência de útero, dosagem de testosterona normal, prolactina e TSH normais. Cariótipo 46, XY. Qual o provável diagnóstico para esse caso?
Amenorreia primária + ausência de útero + cariótipo 46,XY + testosterona normal = Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA).
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é uma condição genética em que indivíduos com cariótipo 46,XY (geneticamente masculinos) desenvolvem um fenótipo feminino devido à incapacidade das células de responderem aos andrógenos. A ausência de útero ocorre porque os testículos (presentes internamente) produzem hormônio antimülleriano.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou até os 13 anos sem desenvolvimento, é um desafio diagnóstico na ginecologia. Uma das causas importantes é a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), também conhecida como Síndrome de Morris, que representa um distúrbio da diferenciação sexual. Esta condição é causada por mutações no gene do receptor de andrógenos, resultando em insensibilidade total ou parcial aos hormônios androgênicos. Clinicamente, a SIA completa se manifesta em indivíduos com cariótipo 46,XY (geneticamente masculinos) que desenvolvem um fenótipo feminino. Ao nascimento, os genitais externos são femininos, mas na puberdade, a amenorreia primária é a principal queixa. O exame físico revela ausência de útero e ovários (confirmado por ultrassonografia), com a presença de testículos que podem estar localizados no abdome, canal inguinal ou lábios maiores. Os níveis de testosterona são tipicamente normais ou elevados para um homem, e a prolactina e TSH são normais. O desenvolvimento mamário ocorre devido à aromatização periférica dos andrógenos em estrogênios. O diagnóstico é confirmado pela combinação do cariótipo 46,XY, fenótipo feminino, ausência de útero e níveis hormonais compatíveis. É crucial diferenciar a SIA de outras causas de amenorreia primária com ausência de útero, como a Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana), que ocorre em indivíduos 46,XX com ovários funcionantes. O manejo da SIA envolve a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos (geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário) e o aconselhamento genético e psicológico.
Na SIA completa, o indivíduo apresenta fenótipo feminino, amenorreia primária, ausência de útero e ovários, presença de testículos (geralmente intra-abdominais ou inguinais), e desenvolvimento mamário normal na puberdade devido à aromatização de andrógenos em estrogênios.
A ausência de útero ocorre porque os testículos, embora não responsivos aos andrógenos, produzem o Hormônio Antimülleriano (AMH), que inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, precursores do útero, tubas uterinas e terço superior da vagina.
A diferenciação é feita principalmente pelo cariótipo e pela dosagem hormonal. Na SIA, o cariótipo é 46,XY e os níveis de testosterona são normais ou elevados para um homem. Na Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana), o cariótipo é 46,XX, os ovários são funcionantes e os níveis hormonais femininos são normais.
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