Síndrome de Insensibilidade Androgênica: Diagnóstico Diferencial

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2026

Enunciado

Adolescente, 18 anos de idade, refere que nunca menstruou. Ao exame, observa-se IMC: 22 kg/m²; mamas desenvolvidas, pelos pubianos ausentes, vulva de aspecto normal. A hipótese diagnóstica mais provável é:

Alternativas

1. A) Síndrome de Kallmann.
2. B) Síndrome de insensibilidade androgênica.
3. C) Disgenesia gonadal.
4. D) Anomalia mülleriana.
5. E) Síndrome de Rokitansky.

Pérola Clínica

Mamas presentes + Pelos ausentes + Amenorreia primária → Síndrome de Insensibilidade Androgênica (46,XY).

Resumo-Chave

Na Síndrome de Morris, a resistência total aos androgênios impede a masculinização e o crescimento de pelos, enquanto a aromatização da testosterona em estrogênio promove o desenvolvimento mamário em um indivíduo 46,XY.

Contexto Educacional

A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa decorre de mutações no gene do receptor de androgênio no cromossomo X. Indivíduos com cariótipo 46,XY possuem testículos funcionais que secretam testosterona e Hormônio Antimülleriano (AMR). O AMR causa a regressão dos ductos de Müller, resultando em ausência de útero, tubas e terço superior da vagina. A insensibilidade total aos androgênios impede a masculinização da genitália externa e o desenvolvimento de pelos terminais dependentes de androgênios. O diagnóstico costuma ocorrer na puberdade devido à amenorreia primária em uma adolescente com fenótipo feminino típico. O manejo clínico exige uma abordagem multidisciplinar, incluindo suporte psicológico, reposição estrogênica após a cirurgia de retirada das gônadas e orientações sobre a anatomia vaginal.

Perguntas Frequentes

Por que pacientes com Síndrome de Morris têm mamas desenvolvidas?

Apesar do cariótipo 46,XY, a testosterona produzida pelos testículos não consegue agir nos receptores periféricos. Essa testosterona excedente é convertida em estrogênio pela enzima aromatase no tecido adiposo, o que estimula o desenvolvimento das mamas (telarca) durante a puberdade.

Qual a diferença entre Síndrome de Morris e Síndrome de Rokitansky?

Na Síndrome de Morris (46,XY), há insensibilidade aos androgênios, resultando em pelos pubianos ausentes ou escassos. Na Síndrome de Rokitansky (46,XX), a paciente é sensível aos androgênios produzidos pelas adrenais e ovários, apresentando pelos pubianos e axilares em quantidade normal.

Qual o risco de manter as gônadas intra-abdominais nesses pacientes?

Existe um risco aumentado de malignização das gônadas (como gonadoblastoma ou seminoma) após a puberdade. Por esse motivo, a gonadectomia profilática é recomendada, mas geralmente após o término do crescimento e desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários para aproveitar a produção hormonal endógena.

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