UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2015
Lactente de 3 meses de idade, pais consanguíneos de primeiro grau, com BCGíte, RX de tórax evidencia ausência de sombra tímica, hemograma com leucopenia. A principal suspeita diagnóstica é:
Lactente com BCGite + ausência de timo + leucopenia + consanguinidade → SCID.
A Síndrome de Imunodeficiência Severa Combinada (SCID) deve ser fortemente suspeitada em lactentes com infecções graves ou oportunistas (como BCGite), ausência de sombra tímica no RX de tórax (indicando aplasia tímica) e leucopenia, especialmente se há história de consanguinidade, que aumenta o risco de doenças genéticas recessivas.
A Síndrome de Imunodeficiência Severa Combinada (SCID) representa um grupo de doenças genéticas raras e graves caracterizadas por um defeito profundo na imunidade celular e humoral, resultando em infecções oportunistas e falha de crescimento. É uma emergência pediátrica, e seu diagnóstico precoce é crucial para a sobrevida do paciente. A apresentação clínica típica envolve lactentes jovens com infecções recorrentes, graves ou por germes oportunistas. A BCGite (reação adversa à vacina BCG) é um forte indicativo de imunodeficiência celular. Achados como a ausência de sombra tímica no raio-X de tórax, que reflete a aplasia ou hipoplasia do timo, e a linfopenia no hemograma, especialmente de linfócitos T, são marcadores importantes. A consanguinidade dos pais aumenta a probabilidade de doenças genéticas recessivas, incluindo muitas formas de SCID. O tratamento definitivo para a SCID é o transplante de células-tronco hematopoéticas, que deve ser realizado o mais precocemente possível. O reconhecimento rápido dos sinais e sintomas, a investigação diagnóstica adequada e o encaminhamento urgente são fundamentais para melhorar o prognóstico desses pacientes, que, sem tratamento, geralmente não sobrevivem ao primeiro ano de vida.
Sinais de alerta incluem infecções graves ou oportunistas (como BCGite disseminada), ausência de sombra tímica no RX de tórax, linfopenia (especialmente de linfócitos T) e história familiar de consanguinidade ou óbitos precoces por infecção.
A ausência de sombra tímica no RX de tórax sugere aplasia ou hipoplasia do timo, órgão essencial para o desenvolvimento dos linfócitos T, que estão gravemente comprometidos na SCID.
A consanguinidade aumenta significativamente o risco de doenças genéticas autossômicas recessivas, como muitas formas de SCID, onde ambos os pais portam uma cópia do gene mutado.
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