Síndrome de Hiper-IgM: Fisiopatologia e Diagnóstico Molecular

MedEvo Ciclo Básico — Prova 2025

Enunciado

Um menino de 4 anos é avaliado devido a quadros recorrentes de pneumonia bacteriana e otite média por Streptococcus pneumoniae. Os exames laboratoriais revelam níveis séricos de IgM significativamente elevados, enquanto os níveis de IgG, IgA e IgE estão abaixo do limite de detecção. O hemograma mostra contagem normal de linfócitos totais. Uma biópsia de linfonodo revela folículos linfoides primários, mas uma ausência quase completa de centros germinativos. O sequenciamento genético identifica uma mutação no gene que codifica o ligante de CD40 (CD40L), expresso em linfócitos T ativados. Considerando o mecanismo de ativação linfocitária, qual processo molecular está diretamente prejudicado nesse paciente?

Alternativas

1. A) Recombinação V(D)J nas regiões variáveis das cadeias pesadas e leves.
2. B) Recombinação de troca (switch) de DNA nas regiões constantes da cadeia pesada.
3. C) Exclusão alélica para garantir a especificidade de um único receptor por célula B.
4. D) Ativação de linfócitos B por antígenos timo-independentes de polissacarídeos.

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