IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2021
Lactente, 9 meses, sexo feminino é internada com quadro de abscesso pulmonar. Apresenta lesões de pele compatíveis com eczema desde o primeiro mês de vida e já apresentou 3 episódios de abscessos de pele. Laboratório evidencia hemograma normal exceto por uma eosinofilia. A suspeita é que ela apresente um quadro de imunodeficiência primária. Que tipo de imunodeficiência poderia ser neste caso?
Lactente com abscessos recorrentes (pele/pulmão), eczema, eosinofilia e suspeita de imunodeficiência → Síndrome de Hiper IgE (Síndrome de Job).
A Síndrome de Hiper IgE (Síndrome de Job) é uma imunodeficiência primária caracterizada pela tríade clássica de eczema grave, infecções estafilocócicas recorrentes (abscessos cutâneos e pulmonares) e níveis séricos muito elevados de IgE, frequentemente acompanhada de eosinofilia.
A Síndrome de Hiper IgE, também conhecida como Síndrome de Job, é uma imunodeficiência primária rara, geralmente de herança autossômica dominante (mutação no gene STAT3) ou recessiva (mutação em DOCK8 ou TYK2). É caracterizada por uma disfunção complexa do sistema imune que afeta principalmente a resposta Th17, levando a uma susceptibilidade aumentada a infecções bacterianas e fúngicas, além de manifestações alérgicas e esqueléticas. É um diagnóstico importante a ser considerado em lactentes com quadros infecciosos atípicos. O quadro clínico clássico inclui eczema grave e crônico, que se inicia precocemente na vida, e infecções recorrentes da pele e pulmões, frequentemente causadas por Staphylococcus aureus. Os abscessos cutâneos são caracteristicamente 'frios', com pouca inflamação local. Abscessos pulmonares podem evoluir para pneumatoceles. A eosinofilia e os níveis séricos de IgE extremamente elevados (>2000 UI/mL) são achados laboratoriais chave que, juntamente com a clínica, direcionam o diagnóstico. O tratamento da Síndrome de Hiper IgE visa prevenir e controlar as infecções, geralmente com antibioticoterapia profilática e tratamento agressivo das infecções agudas. O manejo do eczema é similar ao da dermatite atópica. O prognóstico depende da gravidade das infecções e do manejo adequado, sendo que as infecções pulmonares são a principal causa de morbidade e mortalidade. O transplante de medula óssea pode ser uma opção para casos graves com mutações específicas.
As características incluem eczema grave e crônico, infecções bacterianas recorrentes (especialmente estafilocócicas) que causam abscessos cutâneos e pulmonares, pneumatoceles, e níveis séricos de IgE muito elevados.
A eosinofilia é um achado laboratorial comum na Síndrome de Hiper IgE, embora sua fisiopatologia exata não seja totalmente compreendida. Ela contribui para a inflamação e pode estar relacionada à disfunção imune subjacente.
A combinação de eczema grave, abscessos 'frios' (sem sinais inflamatórios exuberantes), infecções pulmonares recorrentes com pneumatoceles e IgE sérica muito elevada (>2000 UI/mL) é altamente sugestiva de Síndrome de Hiper IgE, diferenciando-a de outras condições.
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