Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2024
Homem de 32 anos é avaliado devido hipertensão arterial e hipercalemia persistente (5,9 mEq/L). Ele não usa nenhum medicamento e dois membros de sua família apresentam quadro clínico semelhante. Demais exames de sangue: sódio: 140 mEq/L; cloreto: 114 mEq/L; bicarbonato: 16 mEq/L; creatinina: 0,8 mg/dL; glicemia: 90 mg/dL. Os níveis séricos de renina e aldosterona são baixos. O sódio urinário é de 30 mEq/L. A gasometria arterial mostra acidose metabólica hiperclorêmica. Considerando a principal hipótese para doença de base, o tratamento inicial recomendado é
Hipertensão + Hipercalemia + Acidose metabólica hiperclorêmica + Renina/Aldosterona baixas → Síndrome de Gordon = Hidroclorotiazida.
A Síndrome de Gordon (PHA II) é uma condição genética rara caracterizada por hipertensão, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica, com níveis baixos de renina e aldosterona. O tratamento com diuréticos tiazídicos é eficaz, pois promovem a excreção de sódio e cálcio, corrigindo a hipercalemia e a acidose.
A Síndrome de Gordon, também conhecida como Pseudohipoaldosteronismo tipo II (PHA II) ou Hipertensão Hipercalêmica Familiar, é uma doença autossômica dominante rara que afeta o transporte de eletrólitos nos rins. Caracteriza-se por hipertensão arterial, hipercalemia e acidose metabólica hiperclorêmica, com níveis plasmáticos de renina e aldosterona suprimidos. A importância clínica reside no reconhecimento dessa condição para evitar tratamentos inadequados e iniciar a terapia correta. A fisiopatologia envolve uma regulação anormal do cotransportador de sódio-cloreto (NCC) no túbulo contorcido distal, levando a um aumento da reabsorção de sódio e cloreto, o que expande o volume intravascular e causa hipertensão. A hipercalemia e a acidose resultam da diminuição da secreção de potássio e hidrogênio. O diagnóstico é suspeitado pela tríade clínica e confirmado pelos exames laboratoriais, especialmente os níveis hormonais. O tratamento de escolha para a Síndrome de Gordon são os diuréticos tiazídicos, como a hidroclorotiazida. Esses fármacos inibem o NCC, promovendo a natriurese e a clorese, o que indiretamente melhora a hipercalemia e a acidose metabólica. O prognóstico é geralmente bom com o tratamento adequado, controlando a hipertensão e normalizando os eletrólitos.
A Síndrome de Gordon se manifesta com hipertensão arterial, hipercalemia persistente e acidose metabólica hiperclorêmica, frequentemente com história familiar.
A hidroclorotiazida atua no túbulo distal, aumentando a excreção de sódio e cloreto, o que indiretamente corrige a hipercalemia e a acidose metabólica características da síndrome.
A diferenciação envolve a avaliação dos níveis de renina e aldosterona, que são suprimidos na Síndrome de Gordon, em contraste com outras condições como insuficiência adrenal.
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