CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2021
Coloboma da porção medial da pálpebra superior é habitualmente encontrado na síndrome de:
Coloboma medial na pálpebra superior + dermoides epibulbares → Síndrome de Goldenhar.
A Síndrome de Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral) apresenta coloboma no terço medial da pálpebra superior, diferenciando-se de Treacher-Collins, que afeta o terço lateral inferior.
A Síndrome de Goldenhar é uma entidade clínica heterogênea dentro do espectro da microssomia hemifacial. Sua etiologia é multifatorial, envolvendo interrupção do suprimento sanguíneo arterial ou distúrbios na migração das células da crista neural durante a embriogênese. Na prática oftalmológica, o reconhecimento precoce é fundamental para o tratamento de dermoides que possam induzir astigmatismo ou ambliopia, além da proteção da superfície ocular em casos de colobomas extensos que impedem o fechamento palpebral adequado. A avaliação sistêmica é mandatória para excluir anomalias vertebrais e viscerais associadas.
A Síndrome de Goldenhar, ou displasia oculoauriculovertebral, é uma condição congênita decorrente de anomalias no desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais. Clinicamente, manifesta-se por uma tríade clássica: dermoides epibulbares (geralmente inferotemporais), apêndices pré-auriculares e malformações vertebrais. No contexto palpebral, o coloboma é tipicamente encontrado na porção medial da pálpebra superior, o que auxilia no diagnóstico diferencial com outras síndromes craniofaciais.
A localização é a chave para a diferenciação. Na Síndrome de Goldenhar, o coloboma palpebral ocorre habitualmente na junção do terço interno com o terço médio da pálpebra superior. Já na Síndrome de Treacher-Collins (disostose mandibulofacial), o coloboma é tipicamente encontrado no terço lateral da pálpebra inferior, frequentemente associado à ausência de cílios e hipoplasia malar.
Além do coloboma palpebral e dos dermoides epibulbares, pacientes com Goldenhar podem apresentar lipodermoides, microftalmia, anoftalmia, estreitamento da fenda palpebral e anomalias da motilidade ocular, como a Síndrome de Duane. O manejo requer uma abordagem multidisciplinar devido às possíveis associações com surdez, malformações cardíacas e renais.
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