FAMENE - Faculdade de Medicina Nova Esperança (PB) — Prova 2026
Um motorista de aplicativo de 23 anos de idade é examinado devido à presença de fadiga profunda de vários anos de duração, mas que recentemente se tornou debilitante, comprometendo sua rotina no trabalho. Queixa-se também de vários espasmos e cãibras nos pés e, ocasionalmente, contrações musculares sustentadas que são incontroláveis. Está saudável nos demais aspectos, não toma nenhuma medicação e nega o uso de tabaco ou de álcool. Ao exame, está bem desenvolvido, com sinais vitais normais, incluindo pressão arterial. O restante do exame é normal. A avaliação laboratorial revela sódio de 138 mEq/L, potássio de 2,8 mEq/L, cloreto de 90 mEq/L e bicarbonato de 30 mmol/L. Os níveis de magnésio estão normais. O rastreamento da urina para diuréticos é negativo, e o cloreto urinário está elevado. Qual das seguintes condições é o diagnóstico mais provável?
Alcalose metabólica + Hipocalemia + PA normal + Cloro urinário elevado = Gitelman ou Bartter.
A Síndrome de Gitelman mimetiza o uso crônico de tiazídicos devido a um defeito no cotransportador Na-Cl no túbulo distal, resultando em perda renal de potássio e magnésio.
A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia autossômica recessiva rara, mas importante no diagnóstico diferencial de hipocalemias persistentes. O paciente típico apresenta fadiga, cãibras e episódios de tetania devido aos distúrbios eletrolíticos. O diagnóstico é clínico-laboratorial, caracterizado por alcalose metabólica, hipocalemia, hipomagnesemia e hipocalciúria, sempre com pressão arterial normal ou baixa. O tratamento foca na reposição oral de potássio e magnésio e, em alguns casos, uso de poupadores de potássio.
A Síndrome de Gitelman é causada por mutações inativadoras no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador de sódio e cloro (NCC) sensível a tiazídicos, localizado no túbulo contorcido distal. Isso impede a reabsorção adequada desses íons.
A Síndrome de Gitelman geralmente se manifesta mais tarde (adolescência/adulto), apresenta hipocalciúria (baixo cálcio na urina) e hipomagnesemia importante. A Síndrome de Bartter costuma ser mais precoce, grave e apresenta hipercalciúria.
Diferente de causas extra-renais de alcalose (como vômitos), onde o rim tenta poupar cloro, nas tubulopatias como Gitelman o defeito é na própria reabsorção renal. Assim, o cloro é perdido na urina mesmo com níveis séricos baixos.
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