SMS Goiânia - Secretaria Municipal de Saúde de Goiânia (GO) — Prova 2020
Nefropatia autossômica recessiva em que há mutação no gene que codifica o cotransportador Na/2Cl. Acomete adultos e leva a alcalose metabólica, hipocalemia, hipercalcemia, hipocalciúria e hipomagnesemia. É correto afirmar que a doença descrita trata-se de:
Síndrome de Gitelman = Nefropatia AR, mutação cotransportador Na/Cl, hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia, hipocalciúria.
A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia renal autossômica recessiva caracterizada por disfunção do cotransportador Na-Cl no túbulo contorcido distal. Isso leva a um perfil eletrolítico específico: alcalose metabólica, hipocalemia, hipomagnesemia e, crucialmente, hipocalciúria, que a diferencia da Síndrome de Bartter.
A Síndrome de Gitelman é uma tubulopatia renal hereditária rara, de herança autossômica recessiva, que afeta o túbulo contorcido distal. É causada por mutações no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador de sódio-cloreto (NCC), responsável pela reabsorção de NaCl. A prevalência é estimada em 1:40.000, sendo uma das tubulopatias mais comuns. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo adequado dos distúrbios eletrolíticos e prevenção de complicações. A fisiopatologia da Síndrome de Gitelman resulta da perda de função do NCC, mimetizando o efeito de diuréticos tiazídicos. Isso leva a uma maior entrega de sódio e água ao túbulo coletor, ativando o sistema renina-angiotensina-aldosterona e resultando em hipocalemia e alcalose metabólica. A hipomagnesemia ocorre devido à alteração na reabsorção de magnésio no túbulo distal, e a hipocalciúria é um achado distintivo, decorrente do aumento da reabsorção de cálcio no túbulo distal. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e laboratoriais característicos, e pode ser confirmado por análise genética. O tratamento da Síndrome de Gitelman é principalmente sintomático, visando corrigir os distúrbios eletrolíticos. Inclui suplementação de potássio e magnésio, e, em alguns casos, diuréticos poupadores de potássio ou inibidores da ECA para controlar a hipocalemia. O prognóstico é geralmente bom, mas a monitorização regular é essencial para evitar complicações a longo prazo, como arritmias cardíacas e condrocalcinose. É um tema importante para residentes devido à necessidade de diferenciar de outras tubulopatias e manejar os desequilíbrios eletrolíticos.
A Síndrome de Gitelman é caracterizada por alcalose metabólica, hipocalemia persistente, hipomagnesemia e, um achado distintivo, hipocalciúria. Esses distúrbios refletem a perda de função do cotransportador Na-Cl no túbulo contorcido distal.
A Síndrome de Gitelman é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador de sódio-cloreto (NCC), sensível a tiazídicos, localizado na membrana apical das células do túbulo contorcido distal.
A principal diferença está na excreção urinária de cálcio: a Síndrome de Gitelman cursa com hipocalciúria, enquanto a Síndrome de Bartter (que afeta o cotransportador Na-K-2Cl na alça de Henle) apresenta hipercalciúria. Ambas podem ter hipocalemia e alcalose metabólica.
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