PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2020
Homem, 22 anos de idade, procura atendimento médico por alterações de exames laboratoriais de rotina. Assintomático. No interrogatório sistemático, referiu ter notado olhos amarelados, há cerca de 2 anos, por cerca de 2 dias, mas não procurou atendimento médico. Nega comorbidades. Exame físico sem alterações. Exames laboratórias com bilirrubinas totais de 2,89mg/dl, com bilirrubina indireta de 2,03mg/dl, AST 18U/l (VR 30), ALT 16U/l (VR 30), FA 55U/l (VR 100), GGt 20U/l (VR 60) AntiHCV não reagente, AntiHBs reagente, AntiHAV 1gG reagente Eletroforense de hemoglobina: HbA1 59%, HbA2 4%, HbS 37%. A causa mais provável para a elevação de bilirrubina deste paciente é:
Hiperbilirrubinemia indireta isolada + Enzimas hepáticas normais + Assintomático = Síndrome de Gilbert.
A Síndrome de Gilbert é a causa mais comum de hiperbilirrubinemia indireta isolada em pacientes assintomáticos com função hepática normal, frequentemente desencadeada por estresse, jejum ou exercício.
A Síndrome de Gilbert afeta cerca de 5% a 10% da população e é frequentemente descoberta em exames de rotina ou durante períodos de estresse físico. O diagnóstico é essencialmente clínico e de exclusão: hiperbilirrubinemia indireta isolada em paciente hígido com transaminases e canaliculares normais, sem evidência de hemólise. É fundamental que o médico residente saiba tranquilizar o paciente, explicando que se trata de uma condição benigna que não evolui para doença hepática crônica e não requer tratamento farmacológico. A confusão com o traço falciforme é comum em provas, mas deve-se lembrar que o traço (HbAS) é assintomático, enquanto a doença falciforme (HbSS) apresentaria anemia hemolítica clara, o que elevaria a bilirrubina indireta por excesso de produção (substrato), e não por déficit de processamento hepático como no Gilbert.
A Síndrome de Gilbert é uma condição genética benigna caracterizada pela redução da atividade da enzima uridina difosfato glucuronosiltransferase (UGT1A1), responsável pela conjugação da bilirrubina no fígado. Clinicamente, manifesta-se como episódios leves e transitórios de icterícia (hiperbilirrubinemia indireta isolada), geralmente desencadeados por fatores estressores como jejum prolongado, privação de sono, infecções, exercícios físicos intensos ou consumo de álcool. O paciente é tipicamente assintomático, e os exames laboratoriais mostram níveis de bilirrubina total geralmente abaixo de 4 mg/dL, com enzimas hepáticas (AST, ALT, FA, GGT) e marcadores de hemólise (hemoglobina, haptoglobina, LDH) normais.
Embora a eletroforese de hemoglobina do paciente mostre HbS (37%), isso caracteriza o Traço Falciforme (HbAS) e não a Anemia Falciforme (HbSS). Indivíduos com traço falciforme são portadores heterozigotos e, em condições normais, não apresentam hemólise, anemia ou crises vaso-oclusivas. Como a hemoglobina, os reticulócitos (implícitos pela estabilidade do quadro) e as enzimas são normais, não há evidência de processo hemolítico que justifique a elevação da bilirrubina indireta. Portanto, a causa da icterícia deve ser uma deficiência de conjugação, sendo Gilbert a mais provável.
A principal diferença reside no tipo de bilirrubina que está aumentada. A Síndrome de Gilbert causa hiperbilirrubinemia INDIRETA (não conjugada) devido à falha na captação ou conjugação hepática. Já a Síndrome de Dubin-Johnson (e também a Síndrome de Rotor) causa hiperbilirrubinemia DIRETA (conjugada) devido a um defeito na excreção biliar da bilirrubina já conjugada pelos hepatócitos. No caso clínico, o paciente apresenta bilirrubina total de 2,89 mg/dL com 2,03 mg/dL de fração indireta, o que confirma um padrão de hiperbilirrubinemia não conjugada, excluindo Dubin-Johnson.
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