Unimed-Rio - Cooperativa de Trabalho Médico (RJ) — Prova 2020
Paciente masculino, 32 anos, procura consultório de Gastroenterologia com queixa de icterícia. Em um paciente com hiperbilirrubinemia, a causa hereditária mais comum é:
Icterícia + hiperbilirrubinemia indireta + causa hereditária mais comum = Síndrome de Gilbert.
A Síndrome de Gilbert é a causa hereditária mais comum de hiperbilirrubinemia indireta, caracterizada por uma deficiência parcial da enzima UGT1A1. É uma condição benigna que se manifesta com episódios intermitentes de icterícia, frequentemente desencadeados por estresse, jejum ou infecções.
A hiperbilirrubinemia, caracterizada pela elevação dos níveis de bilirrubina no sangue, pode ser classificada em direta (conjugada) ou indireta (não conjugada). As causas hereditárias de hiperbilirrubinemia são importantes no diagnóstico diferencial de icterícia, especialmente em pacientes jovens sem evidência de doença hepática adquirida. Entre as causas hereditárias de hiperbilirrubinemia, a Síndrome de Gilbert é a mais comum, afetando cerca de 3-10% da população. É uma condição autossômica recessiva causada por uma redução na atividade da enzima UGT1A1 (uridina difosfato glucuronosiltransferase 1A1), responsável pela conjugação da bilirrubina indireta no fígado. Isso resulta em uma capacidade reduzida de conjugar a bilirrubina, levando à sua acumulação na forma indireta. O diagnóstico da Síndrome de Gilbert é de exclusão, baseado na presença de hiperbilirrubinemia indireta isolada, com testes de função hepática normais e ausência de hemólise ou outras doenças hepáticas. É crucial diferenciar de condições mais graves como as Síndromes de Crigler-Najjar (tipos 1 e 2), que envolvem deficiências mais severas da UGT1A1 e podem requerer tratamento. A Síndrome de Gilbert é benigna, não necessita de tratamento e o prognóstico é excelente, sendo importante apenas tranquilizar o paciente e evitar medicamentos que possam competir pela glucuronidação.
O principal sintoma é a icterícia intermitente, que pode ser leve e aparecer em períodos de estresse, jejum prolongado, infecções ou exercícios intensos. Geralmente, não há outros sintomas significativos.
O diagnóstico é baseado na elevação isolada da bilirrubina indireta no sangue, com enzimas hepáticas normais e ausência de outras causas de doença hepática. Testes genéticos para a mutação no gene UGT1A1 podem confirmar, mas não são rotineiramente necessários.
Não, a Síndrome de Gilbert é uma condição benigna e não progressiva. Não causa danos ao fígado nem requer tratamento específico, sendo importante apenas o diagnóstico diferencial para evitar investigações desnecessárias.
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