UNIFESO/HCTCO - Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano (RJ) — Prova 2020
Adolescente de 13 anos, sexo masculino, com história de escleróticas amarelas de forma intermitente, sem alterações do estado geral. Há duas semanas estava apenas resfriado, sem febre ou alterações do estado geral, mas apresentava amarelado. Sempre foi saudável. Exames laboratoriais repetidos várias vezes, hemograma, reticulócitos, hemoglobina, plaquetas, enzimas hepáticas e atividade da G6PD todos dentro dos níveis normais. A bilirrubina total flutuante varia de 2 a 5 mg% as custas da bilirrubina indireta. O diagnóstico MAIS PROVÁVEL é:
Síndrome de Gilbert: icterícia intermitente, bilirrubina indireta ↑ (2-5 mg%), exames hepáticos normais, sem hemólise. Benigna.
A Síndrome de Gilbert é uma condição genética benigna, caracterizada por hiperbilirrubinemia indireta (não conjugada) intermitente, geralmente desencadeada por estresse, jejum ou infecções. O diagnóstico é de exclusão, com exames hepáticos e hemograma normais, e ausência de evidências de hemólise, diferenciando-a de outras causas de icterícia.
A Síndrome de Gilbert é a causa mais comum de hiperbilirrubinemia indireta (não conjugada) hereditária, afetando cerca de 3-7% da população. É uma condição benigna, autossômica recessiva, que se manifesta tipicamente na adolescência ou início da vida adulta. É crucial para o residente reconhecer essa síndrome para evitar investigações desnecessárias e tranquilizar o paciente. A fisiopatologia da Síndrome de Gilbert reside em uma deficiência parcial da enzima UGT1A1, que é responsável pela conjugação da bilirrubina no fígado. Essa redução na atividade enzimática (geralmente para 30% do normal) leva a um acúmulo de bilirrubina indireta no sangue, especialmente em situações de estresse metabólico, como jejum prolongado, infecções, exercícios intensos ou desidratação. O diagnóstico é de exclusão, baseado na história clínica de icterícia intermitente, elevação isolada da bilirrubina indireta (geralmente entre 2 e 5 mg/dL), e normalidade de todos os outros testes de função hepática e hemograma, sem sinais de hemólise. Não há necessidade de tratamento específico para a Síndrome de Gilbert, pois é uma condição benigna e não progressiva. O prognóstico é excelente, e os pacientes levam uma vida normal. É importante educar o paciente sobre a natureza da condição e os fatores que podem exacerbar a icterícia, como jejum prolongado, para evitar ansiedade. A diferenciação de outras causas mais graves de hiperbilirrubinemia indireta, como a Síndrome de Crigler-Najjar (que apresenta deficiência mais severa da UGT1A1 e níveis muito mais altos de bilirrubina) ou doenças hemolíticas, é fundamental.
A Síndrome de Gilbert manifesta-se com icterícia leve e intermitente, geralmente desencadeada por estresse, jejum, infecções ou exercícios. Laboratorialmente, o achado característico é a elevação flutuante da bilirrubina indireta (não conjugada), tipicamente entre 2 a 5 mg/dL, enquanto os demais exames hepáticos (TGO, TGP, FA, GGT) e o hemograma são normais, sem evidência de hemólise.
A Síndrome de Gilbert é causada por uma deficiência parcial e benigna da enzima uridina difosfato glicuronosiltransferase 1A1 (UGT1A1), responsável pela conjugação da bilirrubina no fígado. Essa deficiência, geralmente devido a uma mutação no gene UGT1A1, resulta em uma menor capacidade de metabolizar a bilirrubina indireta, levando ao seu acúmulo no sangue.
A diferenciação é feita pela exclusão de outras causas. Na Síndrome de Gilbert, não há sinais de hemólise (reticulócitos normais, Coombs negativo), nem evidências de doença hepática (enzimas hepáticas normais). Condições como Síndrome de Crigler-Najjar (mais grave), hemólise ou doenças hepáticas crônicas teriam achados laboratoriais adicionais que as distinguiriam.
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