CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2012
Está associada à presença de hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina multifocal e bilateral:
CHRPE multifocal e bilateral → Investigar Polipose Adenomatosa Familiar.
A presença de múltiplas lesões de hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE) é um marcador fenotípico para a Síndrome de Gardner/PAF.
A identificação de CHRPE multifocal bilateral exige encaminhamento imediato para colonoscopia e aconselhamento genético. A mutação ocorre no gene APC. Na prática oftalmológica, o exame de fundo de olho cuidadoso em pacientes jovens pode detectar essa manifestação extraintestinal antes mesmo de qualquer sintoma digestivo, reforçando o papel do oftalmologista na medicina preventiva sistêmica.
CHRPE (Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium) é uma lesão pigmentada, plana e bem delimitada no fundo de olho. Quando solitária e unilateral, é quase sempre benigna. No entanto, quando as lesões são múltiplas (multifocais), bilaterais e apresentam formato atípico (pisciforme ou 'em rastro de urso'), elas estão fortemente associadas à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e sua variante, a Síndrome de Gardner.
A Síndrome de Gardner é uma variante da PAF caracterizada por pólipos intestinais adenomatosos, osteomas e tumores de tecidos moles. O risco de transformação maligna dos pólipos intestinais em adenocarcinoma colorretal é de virtualmente 100% até a quarta década de vida se não houver intervenção (colectomia). Por isso, o achado ocular pode salvar a vida do paciente ao permitir o diagnóstico precoce.
O CHRPE típico é geralmente único, redondo e unilateral. O CHRPE associado à PAF tende a ser bilateral, multifocal (mais de 4 lesões), com bordas mais irregulares e formato alongado. Essas lesões oculares costumam estar presentes desde o nascimento, precedendo o desenvolvimento dos pólipos intestinais, servindo como um rastreio clínico valioso em famílias com histórico da doença.
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