UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
A síndrome de Gardner é a polipose adenomatosa familiar que cursa com
Síndrome de Gardner = PAF + osteomas, tumores desmoides, cistos epidermoides.
A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), caracterizada pela presença de pólipos colorretais múltiplos, associada a manifestações extracolônicas como osteomas (especialmente na mandíbula e crânio), tumores desmoides e cistos epidermoides.
A Síndrome de Gardner é uma condição autossômica dominante, considerada uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), causada por mutações no gene APC. Caracteriza-se pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco quase 100% de progressão para adenocarcinoma colorretal se não tratada. É importante para residentes reconhecer suas manifestações para um diagnóstico precoce e manejo adequado. Além dos pólipos colorretais, a Síndrome de Gardner se distingue por manifestações extracolônicas específicas. Estas incluem osteomas, frequentemente localizados na mandíbula e crânio, tumores desmoides (crescimentos fibrosos agressivos que podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são comuns na parede abdominal), e cistos epidermoides. Outras características podem ser dentes supranumerários ou impactados e anomalias dentárias. O diagnóstico é clínico e genético. O tratamento envolve a colectomia profilática devido ao alto risco de malignidade colorretal. O acompanhamento das manifestações extracolônicas é multidisciplinar, com cirurgia para osteomas sintomáticos e manejo complexo para tumores desmoides. O prognóstico está diretamente ligado ao manejo precoce e à vigilância contínua.
As principais manifestações extracolônicas da Síndrome de Gardner incluem osteomas (especialmente na mandíbula e crânio), tumores desmoides e cistos epidermoides.
A Síndrome de Gardner é considerada uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), compartilhando a predisposição a múltiplos pólipos colorretais, mas com manifestações extracolônicas adicionais.
O rastreamento é crucial devido ao alto risco de desenvolvimento de câncer colorretal a partir dos pólipos, além da necessidade de monitorar as manifestações extracolônicas.
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