FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2022
Paciente feminina, 28 anos, com antecedente de retirada de vários dentes supranumerários, foi investigada por um quadro de hemorragia digestiva baixa e posterior diagnóstico de polipose colônica. Refere ter realizado uma cirurgia cesariana e, no pós-operatório tardio, foi observada uma lesão tumoral incisional que foi então biopsiada tendo como diagnóstico patológico tumor desmoide. É CORRETO afirmar que essa paciente é provavelmente portadora de:
Síndrome de Gardner = Polipose colônica + osteomas/dentes supranumerários + tumores desmoides.
A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) caracterizada pela tríade de polipose colorretal, osteomas (especialmente na mandíbula e crânio, manifestando-se como dentes supranumerários) e tumores de partes moles, como os desmoides.
A Síndrome de Gardner é uma condição autossômica dominante, considerada uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), causada por mutações no gene APC. Caracteriza-se pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco quase 100% de progressão para adenocarcinoma colorretal se não tratada. A importância clínica reside na necessidade de rastreamento precoce e agressivo para prevenir o câncer. Além da polipose colorretal, a Síndrome de Gardner apresenta manifestações extracolônicas distintivas. Estas incluem osteomas (crescimentos ósseos benignos, frequentemente na mandíbula e crânio, que podem se manifestar como dentes supranumerários ou impactados), cistos epidermoides e, notavelmente, tumores desmoides. Os tumores desmoides são neoplasias de tecidos moles localmente invasivas, que podem ser desafiadoras de tratar e são uma causa significativa de morbidade e mortalidade nesses pacientes. O diagnóstico é clínico, baseado na presença das manifestações características, e pode ser confirmado por testes genéticos para mutações no gene APC. O tratamento envolve colectomia profilática para a polipose e manejo multidisciplinar das manifestações extracolônicas. O prognóstico está intimamente ligado ao manejo adequado da polipose e dos tumores desmoides, exigindo acompanhamento contínuo e vigilância.
A Síndrome de Gardner é caracterizada pela tríade de polipose adenomatosa colorretal, osteomas (frequentemente na mandíbula e crânio, podendo causar dentes supranumerários) e tumores de partes moles, como os desmoides.
A Síndrome de Gardner é considerada uma variante fenotípica da FAP, ambas causadas por mutações no gene APC. As manifestações extracolônicas são mais proeminentes na Síndrome de Gardner.
O rastreamento inclui colonoscopia regular a partir da adolescência devido ao alto risco de câncer colorretal. O manejo dos tumores desmoides e outras manifestações extracolônicas é multidisciplinar.
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