Síndrome de Gardner: Diagnóstico e Manifestações Extracolônicas

Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2023

Enunciado

A síndrome colônia na qual há envolvimento de pele, tecidos moles e sistema esquelético é:

Alternativas

1. A) Ruvalcaba.
2. B) Gardner.
3. C) Turcot.
4. D) Peutz-Jeghers.

Pérola Clínica

Síndrome de Gardner = Polipose adenomatosa familiar + manifestações extracolônicas (osteomas, cistos epidermoides, tumores desmoides).

Resumo-Chave

A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon, associada a manifestações extracolônicas como osteomas (especialmente na mandíbula), cistos epidermoides e tumores desmoides, com alto risco de câncer colorretal.

Contexto Educacional

A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene APC. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco quase universal de progressão para câncer colorretal se não tratada. Além dos pólipos gastrointestinais, a Síndrome de Gardner é notável por suas manifestações extracolônicas, que afetam a pele, tecidos moles e sistema esquelético. Estas incluem osteomas (crescimentos ósseos benignos, frequentemente na mandíbula e crânio), cistos epidermoides e fibromas (na pele), e tumores desmoides (crescimentos fibrosos agressivos nos tecidos moles). Outras manifestações podem ser retinopatia pigmentar congênita e anomalias dentárias. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo. A vigilância endoscópica regular é essencial para detectar e remover pólipos. A colectomia profilática é frequentemente recomendada para prevenir o câncer colorretal. O acompanhamento multidisciplinar é necessário para gerenciar as diversas manifestações extracolônicas, que podem ter morbidade significativa.

Perguntas Frequentes

Qual a principal característica da Síndrome de Gardner?

A principal característica é a presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon, associados a manifestações extracolônicas como osteomas (ósseos), cistos epidermoides (pele) e tumores desmoides (tecidos moles).

Qual o risco de câncer colorretal na Síndrome de Gardner?

O risco de câncer colorretal é praticamente de 100% até os 40 anos se não houver intervenção, tornando a vigilância e a colectomia profilática essenciais para prevenir a progressão da doença.

Como é feito o diagnóstico e o manejo da Síndrome de Gardner?

O diagnóstico é clínico e genético (mutação no gene APC). O manejo inclui vigilância endoscópica regular, colectomia profilática e acompanhamento das manifestações extracolônicas, como remoção de osteomas ou tratamento de tumores desmoides.

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