Síndrome de Li-Fraumeni e a Mutação R337H no Brasil

AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025

Enunciado

Uma paciente do sexo feminino de 23 anos recebeu o diagnóstico de câncer de mama. Considerando o histórico familiar de carcinoma adrenocortical em seu irmão falecido aos 4 anos de idade e a identificação de uma variante patogênica em painel genético germinativo, assinale a alternativa correta:

Alternativas

  1. A) As mutações germinativas do gene TP53 constituem a causa da síndrome de Cowden e é associada a múltiplos cânceres de órgãos sólidos.
  2. B) A mutação TP53, R337H, é observada em quase todos os casos de carcinoma adrenocortical pediátrico no Brasil.
  3. C) A principal característica da síndrome de Li-Fraumeni é a presença de tumores colorretais.
  4. D) O gene mutado nessa paciente produz um fator de transcrição do tipo zíper de leucina.
  5. E) A presença dessa síndrome não aumenta a chance de uma segunda neoplasia.

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