CRER - Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (GO) — Prova 2015
Qual o substrato para a Síndrome da Fralda Azul?
Síndrome da Fralda Azul = defeito na absorção intestinal de triptofano.
A Síndrome da Fralda Azul é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por um defeito no transporte intestinal do triptofano. Isso leva à sua degradação bacteriana no intestino, formando produtos como o indol, que são absorvidos e excretados na urina, conferindo a cor azulada à fralda devido à oxidação do indican.
A Síndrome da Fralda Azul é uma condição metabólica rara, de herança autossômica recessiva, que se manifesta devido a um defeito congênito no transporte intestinal do aminoácido triptofano. Este erro inato do metabolismo impede a absorção adequada do triptofano na luz intestinal, levando a uma série de eventos bioquímicos que culminam nos sinais clínicos característicos. O triptofano não absorvido é então metabolizado por bactérias presentes no cólon, resultando na formação de indol. O indol é absorvido, metabolizado no fígado em indican, e excretado na urina. Ao entrar em contato com o ar e oxidar, o indican se transforma em azul de anilina, conferindo a coloração azulada à fralda, que é o sinal mais distintivo da síndrome. Além da indicanúria, a Síndrome da Fralda Azul pode estar associada a hipercalcemia, nefrocalcinose, atraso no desenvolvimento e problemas oculares. O diagnóstico precoce é importante para o manejo da hipercalcemia e para a implementação de medidas de suporte, visando minimizar as complicações a longo prazo e melhorar a qualidade de vida do paciente.
A coloração azul é causada pela excreção urinária de indican, um produto da degradação bacteriana do triptofano não absorvido no intestino. Ao entrar em contato com o ar e oxidar, o indican se transforma em azul de anilina, pigmentando a fralda.
Além da coloração azul da urina, a síndrome pode cursar com hipercalcemia, nefrocalcinose, atraso no desenvolvimento e problemas oculares, devido à má absorção de triptofano e seus metabólitos.
A síndrome é um erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito no transporte intestinal do triptofano. Isso impede sua absorção adequada, levando à sua degradação por bactérias intestinais e à formação de metabólitos anormais.
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