Síndrome do X Frágil: Diagnóstico e Características Clínicas

Hospital São Marcos - Teresina (PI) — Prova 2016

Enunciado

João Vitor, 12 anos de idade, com história de crises convulsivas iniciadas aos 4 anos e controladas com fenobarbital. Apresentava, ainda, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio de aprendizagem. O exame físico indicava face alongada, orelhas grandes (em abano), macroquidia, hiperextensibilidade articular, hiper-reflexia de patelares e sinal de Babinski. Apresenta ainda movimentos estereotipados em membros superiores e distúrbio da fala (ecolalia, linguagem perseverativa, frases curtas, pausas inapropriadas e frequentes interjeições). A avaliação psicológica mostrou pobreza de vocabulário, perseveração, raciocínio lento, dificuldade para reter conteúdo, fixação de ideias e timidez. Ecocardigrama com prolapso de válvula mitral sem repercussão hemodinâmica e audiometria déficit auditivo com limiar para 60 decibéis. Qual o diagnóstico mais provável para o caso acima:

Alternativas

1. A) Síndrome de Williams.
2. B) Síndrome de Prader-Willi.
3. C) Síndrome do X Frágil.
4. D) Síndrome de Morquio.
5. E) Síndrome de Marfan.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.