UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2015
Menino de oito anos é encaminhado ao ambulatório por apresentar dificuldade de aprendizado. Trouxe relatório da escola que observa comportamento pouco sociável e ansioso, referindo ainda que não foi conseguida a alfabetização. A história neonatal, do parto e o acompanhamento pré-natal, com seis consultas, não mostram anormalidades. A anamnese dirigida mostra discreto atraso no desenvolvimento da fala. Há, na história patológica pregressa, referência a três episódios de otite média aguda. Sua família é nuclear, sendo relatado pela mãe que há dificuldades na relação afetiva com os pais e a irmã de seis anos. Os exames oftalmológico e otorrinolaringológico solicitados na consulta anterior apresentam resultados inteiramente normais, incluídos os testes de acuidade. O crescimento é normal, com IMC e estatura em relação à idade no percentil 50 e a avaliação do desenvolvimento puberal mostra testículos aumentados de volume sem que haja alteração na textura ou na cor da bolsa escrotal, bem como no tamanho peniano, sem haver também aparecimento de pelos pubianos. No exame ectoscópico, nota-se proporcionalidade entre os segmentos corporais e que a face é alongada, as orelhas são grandes e a mandíbula proeminente. A causa mais provável da dificuldade de aprendizado é:
Menino com macro-orquidismo + face alongada + atraso desenvolvimento = Síndrome do X frágil.
A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual, especialmente em meninos. Caracteriza-se por macro-orquidismo (após a puberdade), face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente, além de atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado.
A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a segunda causa genética mais comum, superada apenas pela Síndrome de Down. É uma condição genética ligada ao cromossomo X, afetando predominantemente meninos, embora meninas também possam ser afetadas, geralmente com manifestações mais leves. O reconhecimento precoce é vital para intervenções terapêuticas e suporte educacional. A síndrome é causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X, que envolve uma expansão de repetições do trinucleotídeo CGG. Essa expansão leva à metilação do gene e à silenciação da produção da proteína FMRP, que é crucial para o desenvolvimento sináptico e a função cerebral. Clinicamente, meninos com Síndrome do X Frágil apresentam deficiência intelectual de leve a grave, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, e características comportamentais que podem incluir hiperatividade, ansiedade, e traços do espectro autista, como dificuldades de interação social e comportamentos repetitivos. As características físicas tornam-se mais evidentes com a idade, especialmente após a puberdade. Incluem face alongada, orelhas grandes e proeminentes, mandíbula proeminente e, classicamente, macro-orquidismo (aumento do volume testicular). O diagnóstico é confirmado por testes genéticos que detectam a expansão das repetições CGG no gene FMR1. O manejo é multidisciplinar, envolvendo terapia da fala, ocupacional, comportamental e educacional, visando maximizar o potencial de desenvolvimento do indivíduo.
As principais características incluem deficiência intelectual (mais grave em meninos), atraso no desenvolvimento da fala, comportamento autista, hiperatividade, e características físicas como face alongada, orelhas grandes, mandíbula proeminente e macro-orquidismo (testículos aumentados) após a puberdade.
A Síndrome do X Frágil é causada por uma expansão de repetições do trinucleotídeo CGG no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) localizado no cromossomo X. Essa expansão leva à metilação do gene e à inibição da produção da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento cerebral.
A Síndrome do X Frágil é a causa genética mais comum de autismo. Muitos indivíduos com X frágil apresentam características do espectro autista, como dificuldades de interação social, comportamentos repetitivos e problemas de comunicação, embora nem todos preencham os critérios completos para o diagnóstico de autismo.
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