Síndrome do X Frágil: Diagnóstico e Sinais Clínicos

HEAA-FMC - Hospital Escola Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2017

Enunciado

Menino de 13 anos, apresenta queixa de dificuldade de aprendizado e hiperatividade. A mãe afirma que ele é "muito agitado e repetiu de ano várias vezes". A história familiar revela que um irmão da mãe abandonou a escola muito cedo. Exame físico: sinais vitais normais, peso: 50kg (p50), estatura: 159cm (p25), PC: 57,5cm (p95), orelhas e mandíbula proeminentes e testículos aumentados. O diagnóstico mais provável é síndrome de:

Alternativas

  1. A) X frágil;
  2. B) Angelman;
  3. C) Di George;
  4. D) Prader-Willi;
  5. E) Smith-Lemli-Opitz;

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