Síndrome do X Frágil: Diagnóstico Genético e Sinais Clínicos

INEP Revalida - Exame Nacional de Revalidação de Diplomas Médicos — Prova 2023

Enunciado

Um paciente de 15 anos é atendido em ambulatório de pediatria devido ao diagnóstico de deficiência intelectual. Ele apresenta crises convulsivas que estão sob controle com uso de medicamentos. Anteriormente, o psiquiatra fez o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. Ao exame físico, o paciente apresenta perímetro cefálico acima da média, frontal alto, face alongada, orelhas proeminentes e prognatismo. Além disso, é observado peito escavado, escoliose, macrorquidia, hérnia inguinal, pés planos e hiperextensibilidade de articulações metacarpofalangianas. Para confirmação da etiologia da deficiência intelectual e das características fenotípicas encontradas nesse caso, o exame indicado é a(o)

Alternativas

1. A) sequenciamento genético. 
2. B) ressonância de sela túrcica.
3. C) tomografia computadorizada de crânio.
4. D) eletroencefalograma em sono induzido.

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