Síndrome do X-Frágil: Diagnóstico e Sinais Clínicos

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2023

Enunciado

Menino, 8 anos, sem nenhuma intercorrência perinatal e neonatal, que concluiu apenas o ensino fundamental I, é encaminhado para avaliação de dificuldade de aprendizagem. No relato escolar consta dificuldade de reconhecimento das letras do alfabeto, de realizar a soma mesmo com a ajuda de recursos concretos e vocabulário pobre, aquém do que seria esperado para idade. A mãe refere que o filho tem dificuldades de higienizar-se, vestir-se, não conhece dinheiro e não sabe identificar as horas no relógio de ponteiro. Exame físico: face alongada; orelhas grandes e antevertidas; mandíbula proeminente; palato arqueado; hiperextensibilidade de articulações e macroorquidia. A principal hipótese diagnostica é síndrome:

Alternativas

1. A) de Prader-Willi.
2. B) de Rett.
3. C) de Down.
4. D) do X-Frágil.

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