HPP - Hospital Infantil Pequeno Príncipe (PR) — Prova 2024
Menino com deficiência mental, fácies alongada, testa ampla, orelhas grandes e proeminentes, macrorquidia. Qual a principal hipótese diagnóstica?
Menino com DI + fácies alongada + orelhas grandes + macrorquidia → Síndrome do X-frágil.
A Síndrome do X-frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual, caracterizada por um fenótipo distintivo que inclui fácies alongada, orelhas proeminentes e macrorquidia, especialmente em meninos.
A Síndrome do X-frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a segunda causa genética mais comum, perdendo apenas para a Síndrome de Down. É uma condição ligada ao cromossomo X, causada por uma mutação no gene FMR1, que resulta na ausência ou deficiência da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento cerebral. A prevalência é maior em meninos, que são mais gravemente afetados devido à presença de apenas um cromossomo X. O diagnóstico é suspeitado com base em características clínicas e confirmado por teste genético. Em meninos, o fenótipo clássico inclui deficiência intelectual de leve a grave, fácies alongada, testa ampla, orelhas grandes e proeminentes, e macrorquidia, que se torna mais evidente após a puberdade. Além disso, podem apresentar hipotonia, hiperelasticidade articular e, frequentemente, características do espectro autista, TDAH e ansiedade. O manejo é multidisciplinar, envolvendo terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia, psicopedagogia e, em alguns casos, medicação para controle de sintomas comportamentais. O aconselhamento genético é fundamental para as famílias, dada a natureza hereditária da condição.
Em meninos, as características incluem deficiência intelectual, fácies alongada, testa ampla, orelhas grandes e proeminentes, e macrorquidia (testículos aumentados), que se torna mais evidente após a puberdade.
A síndrome é causada por uma expansão de repetições do trinucleotídeo CGG no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) no cromossomo X, levando à silenciamento do gene e ausência da proteína FMRP.
Sim, muitos indivíduos com Síndrome do X-frágil apresentam características do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), ansiedade e problemas de comportamento.
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