Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2021
Adolescente de 14 anos, masculino, com dificuldade escolar importante, tendo sido reprovado na escola vários anos e com tio ( irmão da mãe) com as mesmas características. Exame físico: sinais vitais normais, peso: 50kg (p50), estatura: 159cm (p25), PC: 57,5cm (p95), orelhas e mandíbula proeminentes e testículos aumentados. O diagnóstico mais provável é síndrome de:
Síndrome do X Frágil → Macro-orquidismo, orelhas proeminentes, atraso neuropsicomotor, herança ligada ao X.
A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual, caracterizada por um padrão de herança ligado ao X e manifestações físicas e comportamentais específicas, como macro-orquidismo pós-puberal e dismorfias faciais. A história familiar de atraso no desenvolvimento é um forte indicativo.
A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e a segunda causa genética mais comum, superada apenas pela Síndrome de Down. É uma condição genética ligada ao cromossomo X, causada por uma mutação no gene FMR1, que resulta em uma repetição expandida de trinucleotídeos CGG. A prevalência é de aproximadamente 1 em 4.000 homens e 1 em 8.000 mulheres, sendo crucial para o pediatra e neurologista pediátrico reconhecer seus sinais. O diagnóstico da Síndrome do X Frágil é suspeitado por um conjunto de características clínicas e confirmado por teste genético. As manifestações incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizado, características comportamentais como hiperatividade, ansiedade e traços do espectro autista. Fisicamente, podem apresentar face alongada, orelhas grandes e proeminentes, mandíbula proeminente e, após a puberdade, macro-orquidismo (testículos aumentados). A história familiar de atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual é um dado epidemiológico relevante. O manejo da Síndrome do X Frágil é multidisciplinar, focado em intervenções precoces para otimizar o desenvolvimento. Isso inclui terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia e suporte educacional especializado. Embora não haja cura, o tratamento sintomático e o suporte psicossocial podem melhorar significativamente a qualidade de vida. O aconselhamento genético é fundamental para as famílias afetadas, dada a natureza hereditária da condição.
Os principais sinais incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldade escolar, macro-orquidismo (após a puberdade), orelhas e mandíbula proeminentes, e características comportamentais como hiperatividade e autismo.
A Síndrome do X Frágil tem um padrão de herança ligado ao X, sendo causada por uma expansão de repetições CGG no gene FMR1. Homens são geralmente mais afetados devido a terem apenas um cromossomo X.
A história familiar de atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, especialmente em parentes masculinos, é um forte indicativo e deve levantar a suspeita diagnóstica, direcionando a investigação genética.
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