Síndrome do X Frágil: Diagnóstico e Sinais Clínicos

HSL PUCRS - Hospital São Lucas da PUCRS (RS) — Prova 2015

Enunciado

Adolescente de 12 anos apresenta dificuldade de aprendizado e agitação intensa na escola e em casa. Iniciou a falar aos 4 anos. Tio materno abandonou a escola com 10 anos, também por problemas de aprendizado. Ao exame tem face alongada, com mandíbulas e orelhas proeminentes. Apresenta macrorquidia, peso no percentil 50 e estatura no percentil 95 do NCHS. Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?

Alternativas

  1. A) Dislexia.
  2. B) Síndrome de Marfan.
  3. C) Síndrome do X frágil.
  4. D) Síndrome de Angelman.
  5. E) Transtorno de atenção e hiperatividade.

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