Síndrome do X Frágil: Diagnóstico e Características Clínicas

Universidade do Estado do Pará - Santarém — Prova 2019

Enunciado

Adolescente de 12 anos de idade é atendido pelo pediatra apresentando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldade de aprendizagem. Nasceu de parto cesárea (eletiva), sem necessidade de reanimação, a termo e sem intercorrências. AME até 6 meses e com bom ganho ponderoestatural. Demonstra déficit cognitivo bem aparente, não aceita ser repreendido, sem coordenação motora, ecolalia presente e movimentos estereotipados em MMSS. Antecedentes familiares: pais não consanguíneos, mãe com 36 anos. Pai com inteligencia normal, mãe com sobrinho (filho da irmã) com quadro clínico semelhante. Ao exame físico: faces alongadas, cabeça e olhos grandes, pregas simiescas em palmas e pés planos. A síndrome mais provável é:

Alternativas

  1. A) Klinefelter
  2. B) Turner 
  3. C) Do X frágil
  4. D) De Down
  5. E) De Angelman

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