UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2026
Lactente de 1 ano é levado ao ambulatório por apresentar déficit de crescimento acentuado. A mãe relata que ele urina muito, recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Ao exame físico, encontra-se abaixo do z-score -2 para peso e altura. No momento, apresenta-se hipohidratado e com hipotonia. O exame de urina evidencia pH ácido, fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria. O provável diagnóstico para esse caso é síndrome:
Glicosúria + Aminoacidúria + Fosfatúria + pH urinário ácido = Síndrome de Fanconi.
A Síndrome de Fanconi decorre de uma disfunção generalizada do túbulo contorcido proximal, levando à perda urinária de substâncias essenciais, resultando em déficit pondero-estatural e distúrbios metabólicos.
A Síndrome de Fanconi representa o protótipo das tubulopatias proximais. O quadro clínico clássico envolve um lactente com falha no crescimento, episódios de desidratação e poliúria. Laboratorialmente, a presença de glicosúria com glicemia normal é o sinal patognomônico de disfunção proximal. A perda de fosfato leva ao raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D, manifestando-se com deformidades ósseas e hipotonia. O manejo foca na reposição das perdas urinárias e no tratamento da causa base.
A Síndrome de Fanconi é uma disfunção global do túbulo contorcido proximal. Normalmente, este segmento é responsável pela reabsorção de quase toda a glicose e aminoácidos, além de grande parte do bicarbonato, fosfato e ácido úrico. Na síndrome, há um defeito no transporte transcelular ou na energética celular, impedindo essa reabsorção. Isso gera uma carga osmótica na urina, levando à poliúria, e a perda de solutos essenciais causa raquitismo (pela perda de fosfato) e acidose metabólica hiperclorêmica (pela perda de bicarbonato, caracterizando a ATR tipo 2).
Em crianças, a causa mais comum de Síndrome de Fanconi secundária é a Cistinose, uma doença de depósito lisossômico. Outras causas genéticas incluem a Doença de Lowe, Galactosemia, Intolerância Hereditária à Frutose e Tirosinemia tipo 1. Também pode ser idiopática ou adquirida por nefrotoxicidade por metais pesados ou drogas como ifosfamida. O diagnóstico etiológico é crucial, pois algumas causas possuem tratamento específico que pode reverter ou estabilizar a função renal.
A Síndrome de Fanconi cursa com Acidose Tubular Renal (ATR) Tipo 2 ou Proximal. Diferente da ATR Tipo 1 (Distal), onde o pH urinário é invariavelmente > 5.5, na ATR Tipo 2 o pH urinário pode ser ácido (< 5.5) se o limiar de reabsorção de bicarbonato for atingido e o bicarbonato sérico estiver muito baixo. Além disso, a ATR Tipo 2 na Síndrome de Fanconi nunca vem isolada; ela está obrigatoriamente associada a outras perdas proximais como glicosúria normoglicêmica e aminoacidúria.
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