HEAA-FMC - Hospital Escola Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2020
Ao examinar um recém-nascidode termo pesando 1.800 gramas e medindo 45 cm, foi identificado na anamnese que a mãe era de idade avançada e USG fetal evidenciou cisto de plexo coroide. Apresenta as seguintes dismorfias: occipito proeminente, fendas palpebrais pequenas, orelhas displásicas e pequenas, esterno curto, camptodacitilia com sobreposição de dedos (2º e 5ºquirodáctilos sobre 3º e 4º), calcâneos proeminentes com pé em aspecto de cadeira de balanço. Está evoluindo com déficit de sucção e dificuldade de ganho ponderal. Esse fenótipo é sugestivo da síndrome de:
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