FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2020
Ao examinar um recém-nascidode termo pesando 1.800 gramas e medindo 45 cm, foi identificado na anamnese que a mãe era de idade avançada e USG fetal evidenciou cisto de plexo coroide. Apresenta as seguintes dismorfias: occipito proeminente, fendas palpebrais pequenas, orelhas displásicas e pequenas, esterno curto, camptodacitilia com sobreposição de dedos (2º e 5ºquirodáctilos sobre 3º e 4º), calcâneos proeminentes com pé em aspecto de cadeira de balanço. Está evoluindo com déficit de sucção e dificuldade de ganho ponderal. Esse fenótipo é sugestivo da síndrome de:
RN com RCIU, micrognatia, orelhas baixas, camptodactilia e pé em cadeira de balanço → Síndrome de Edwards (Trissomia 18).
A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) é caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, incluindo restrição de crescimento intrauterino, microcefalia, micrognatia, orelhas de implantação baixa e malformadas, além de achados clássicos nas mãos (camptodactilia com sobreposição dos dedos) e pés (pé em cadeira de balanço).
A Síndrome de Edwards, ou Trissomia do 18, é uma anomalia cromossômica grave, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. É a segunda trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, após a Síndrome de Down, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 a 1 em 8.000 nascimentos. A idade materna avançada é um fator de risco conhecido para a ocorrência desta e de outras aneuploidias. O diagnóstico da Síndrome de Edwards pode ser suspeitado no pré-natal por ultrassonografia, que pode revelar restrição de crescimento intrauterino, malformações cardíacas, renais, cistos de plexo coroide e onfalocele. No pós-natal, o fenótipo é bastante característico, incluindo microcefalia, occipital proeminente, micrognatia, fendas palpebrais pequenas, orelhas displásicas e de implantação baixa, esterno curto, e as clássicas anomalias das extremidades: camptodactilia com sobreposição do 2º e 5º quirodáctilos sobre o 3º e 4º, e pé em 'cadeira de balanço' devido a calcâneos proeminentes. Recém-nascidos com Síndrome de Edwards frequentemente apresentam dificuldades de alimentação, hipotonia e atraso no desenvolvimento. As malformações cardíacas congênitas são comuns e a principal causa de mortalidade. O diagnóstico definitivo é feito por cariótipo. O prognóstico é geralmente muito ruim, com a maioria dos afetados falecendo nos primeiros meses de vida, e poucos sobrevivendo além do primeiro ano, geralmente com deficiência intelectual grave. O manejo é de suporte, focado no conforto e qualidade de vida do paciente e apoio à família.
A Síndrome de Edwards apresenta restrição de crescimento intrauterino, microcefalia, occipital proeminente, micrognatia, orelhas de implantação baixa e displásicas, esterno curto, camptodactilia com sobreposição de dedos e pé em cadeira de balanço, além de malformações cardíacas e renais.
A Síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18, ou seja, a presença de uma cópia extra do cromossomo 18 na maioria ou em todas as células do corpo, geralmente devido a um erro na meiose.
O prognóstico é reservado, com alta mortalidade no primeiro ano de vida devido às malformações graves, especialmente cardíacas e neurológicas. A sobrevida além da infância é rara, e os sobreviventes geralmente apresentam deficiência intelectual grave.
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